結節性硬化症と診断されたばかりの患者さんは.何をすればいいのでしょうか？ 結節性硬化症と診断されたばかりの我が子に何をすべきか.患者さんからよく質問されます。 治療薬にはどのようなものがありますか？ 生後6カ月以降に生まれ.白い斑点やてんかんを呈し.地元の病院で結節性硬化症（以下.TSCと略す）と診断されるお子さんがほとんどです。 まずは早期の診断の明確化が必要です。 TSCは希少疾患で知っている医師も少ないため.ご家族が持参して専門医で精密検査を受け.TSCの診断を明確化することをお勧めします。 また.新たに診断された患者さんには.「ベースライン検査」とも呼ばれる総合検査を受け.比較・動態観察し.脳腫瘍などの疾患を早期に発見し.より良いQOLを提供するための治療を受けることを強くお勧めします。 TSCは多臓器疾患であり.年齢によって各部位の疾患発生確率が異なるため.一人の医師がすべての疾患を診ることは困難です。 異なる病変に遭遇した場合は.別の医師に相談する必要があります。 TSC患者会に入会されることをお勧めします。 中国特有の事情で.特にTSCのような根本的な治療が不可能な病気には.中医学や伝統医学の治療情報がインターネット上に溢れています。 患者会に参加することは.仲間を見つけ.誤解されないように最も専門的な治療情報を得るための良い方法です。 TSCにてんかんを併発した場合に最もよく使われる薬はキシポニンですが.中国ではまだ販売されておらず.私も記事を書いていますので.下記の記事をご覧ください。結節性硬化症によるてんかんの場合.発作と子供のIQ障害には明確な関連性がありますので.早期かつ積極的に治療する必要があると考えています。 てんかんが改善すれば.子どもの認知機能の低下は遅れます。結節性硬化症のてんかん発作は薬物療法が選択され.手術は薬物療法がうまくいかない場合にのみ検討することが重要です。結節性硬化症による乳児けいれんやLennox-Gastaut症候群（LGS）は薬物療法が選択される治療法となっています。