この病気は心臓.腎臓.肺を侵し.結節性硬化症に伴う神経症状.特に痙攣は臨床的に治療が困難である。特徴的な皮膚症状として.灰色葉斑.血管線維腫.指（足）爪線維腫.爪床出血があり（図2.3）.80％以上の患者には血管平滑筋脂肪腫（図1）という腎腫瘍が合併し.異常血管形成により自然瘤出血や出血性ショックに至る場合がある。 この腫瘍は.異常な血管が形成されることにより.自然動脈瘤出血や出血性ショックを引き起こす可能性があります。 図1 血管平滑筋脂肪腫：異常な血管.平滑筋.脂肪からなる腎皮質腫瘍（CT低輝度）。 図2 結節性硬化症の皮膚症状である血管線維腫の出現に伴う色素脱失と菱形斑を示す灰色葉斑。 図3 出血性爪床.環状爪.剣状突起下線維腫は通常思春期から成人期に発生し.手指よりも足指に多く見られる。 TSCは.TSC1またはTSC2遺伝子の変異に起因し.その形成は.mammalian target of rapamycin protein complex 1（mTORC1）の制御を担っている。 mTORC1を阻害する薬剤（シロリムス.エベロリムスなど）は.腎血管平滑筋脂肪腫.脳腫瘍に伴う難治性てんかん.リンパ脈管筋腫症などのTSCの治療に有効であるとされています。