結節性硬化症は常染色体優性遺伝の疾患で.体のいくつかの器官に影響を及ぼし.中枢神経系では.てんかんがその一般的な症状の一つである。 原因：結節性硬化症の原因としては遺伝子変異が最も多く.9q34に位置するTSC1遺伝子と16p13.3に位置するTSC2の2種類の変異が確認されています。 結節性硬化症の両変異遺伝子は自然変異の割合が高いものの.常染色体優性遺伝をすることが確認されています。 両親が結節性硬化症である場合.子供が再発する確率は50％です。 臨床症状：結節性硬化症は.てんかん.精神遅滞.顔面血管線維腫の3徴候を示すことが一般的である。 1.てんかん 80～90％の子どもに発作があり.その多くは2歳以前に発症し.発作の種類も複数あります。 精神遅滞は小児の約60％に認められ.特に2歳以前に発症し.てんかんと併発することが多い。 また.運動や言語の遅れ.記憶障害.運動過多.攻撃的な行動も見られることがあります。 典型的な皮膚変化としては.色素脱失斑.顔面血管線維腫.指（足）爪線維腫.鮫肌様斑点.時にはコーヒー牛乳斑があります。 以前は皮脂腺腫と呼ばれていた顔面血管線維腫は.約70～80％の患者さんにおいて.実際には皮脂腺ではなく.血管と結合組織で構成されています。 治療法：薬物療法.手術.ケトジェニック・ダイエット。 薬物療法に満足できない患者さんには.総合的に判断して手術を検討することもあります。 中枢神経系では.結節性硬化症は多発性病変であり.てんかん発症の原因となる病変を特定することが重要である。 てんかん焦点の特定ができず.小児けいれんやLennox-Gastaut様発作の臨床症状を呈するものに対しては.脳波所見や患者の臨床症状に応じて.発作の数を減らし.発作の程度を軽減するために.脳梁の部分切除または全切除を行うことがあります。 3.ロボトミー 結節性硬化症の脳の結節は側頭葉.前頭葉.皮質下に多いため.てんかん原性結節が特定できない場合は.脳波と患者の臨床症状から総合的に判断する。 ケトジェニック・ダイエット療法：手術ができない場合.ケトジェニック・ダイエット療法を試みることがあります。