結節性硬化症は.顔面の皮脂腺腫.発作.精神遅滞が臨床的に特徴的である。 本疾患は常染色体優性遺伝ですが.播種性の症例も稀ではありません。 9q34または16p13.3に位置し.それぞれTSC1.TSC2と名付けられた腫瘍抑制遺伝子である。遺伝子産物はハマルチン（奇形腫瘍）とツベリン（ジャガイモグロブリン）で.いずれも細胞増殖を制御している。
結節性硬化症は常染色体優性遺伝する疾患で.エピソームの有病率は様々である。 20-30%の症例で家族歴が陽性である。 病理学的変化：脳の典型的な症状は.脳室下結節で.多くは側脳室前角にあり.顕微鏡的には大きな過形成アストロサイトと様々な数の石灰化傾向が認められます。 また.大脳皮質の表面が盛り上がった灰色がかった硬い結節として.直径約1～2cm.数はさまざまですが.顕微鏡的には神経膠質で.大きな多核アストロサイトから構成されていることがわかります。 これらの結節は.正常な大脳皮質を薄くしてしまうことがあります。 また.中心灰白質.脳幹.小脳領域にも同様の病変が見られることがあります。 結節の位置によって.様々な神経症状が現れることがあります。
臨床症状
1.皮膚症状 代表的な皮膚変化には.表皮水疱症.顔面血管線維腫.鮫肌様斑点などがあります。 これらの変化はすべての子どもに見られるわけではありませんが.9割の患者さんでは.出生時に白色で楕円形などの形をしており.周囲の皮膚との境界がはっきりしていて.色素沈着が見られます。 大きさは1cmから数cmで.体幹や四肢に非対称に分布し.顔にはほとんど見られませんが.頭皮に見られることもあり.毛は白くなっています。 色素沈着した斑点の数は.数個から10個以上と.個人差があります。 健常者では1-2個の斑点が見られることがありますが.これは診断の対象にはなりません。 また.患者さんによっては.小さな不規則な形の紙吹雪のような色素消失の斑点が集まって見えることもあります。 皮脂腺ではなく.血管と結合組織からなり.赤褐色または皮膚に近い色調で.皮膚上に盛り上がり.丘疹状または小群に融合し.表面は滑らかで.滲出液や分泌液はない。 鼻の側面や鼻唇溝の皮膚に散在しています。 多いときは下あご.ときには額にまで及ぶこともあります。 顔面血管腫は出生時には見られず.4～10歳以降に徐々に増加する。診断的価値があり.約70～80％の患者さんに認められる。 手足の爪の線維腫は.手足の爪の周りや下にあり.小さな肉質の小結節のようなものです。 患者の約15-20%に存在する。 線維腫は男性よりも女性に多く見られますが.思春期以前は少なく.爪の線維腫が複数ある場合は診断の対象となります。 患者さんによっては.体幹の両側や背中に鮫肌状の斑点が多く.皮膚が少し盛り上がり.境界が不規則で表面がざらざらしている人もいます。
眼球の変化 眼底検査では.しばしば桑の実状の星細胞腫や斑状の不整形腫瘍を認め.それぞれ色素沈着部を伴わない。 網膜の奇形は.この病気の重要な兆候の一つです。 大きな網膜病変は視力に影響を与えますが.視力が完全に失われることは稀です。 また.網膜剥離や硝子体出血.目に見えない大きな病変が原因で視力を失うこともあります。
80-90％の患者がてんかんを有し.多くの場合.乳児では小児けいれん.年長児では複雑部分発作やその他の限定発作.または全般性強直間代発作やLemmox-Gastaut症候群として現れる。 約605名の患者様に精神遅滞があり.その程度は様々で.てんかんと併存している場合も多く.また.精神遅滞を伴わないけいれんのみの患者様もいらっしゃいます。 神経結節の数はまちまちで.側脳室底部の脳室下腔に存在することが多い。 この腫瘍は.頭蓋内圧の上昇.行動変化.制御不能な痙攣を引き起こすことがあります。 腫瘍は頭蓋内圧が高く.行動変化や制御不能な痙攣を起こすことがある。 場合によっては.新皮質形成時の神経細胞移動の阻害に関連すると思われる皮質欠損部が見られ.皮質欠損部の深部に島状灰白質異所やミエリン喪失部が見られることがある。
この腫瘍は組織学的に良性で.平滑筋.脂肪組織.血管から構成されており.成人ほど小児には多くありません。患者の2/3は心臓の横紋筋肉腫が原因となっています。 男性
診断基準
1.ストライク・ケンの診断を下表の1次指標で確認.または2次目標.または1次指標＋3次指標で確認。
2.下表の2次指標＋3次指標を1つずつ.または3つの3次指標を持つ疾患で可能。
3.この条件が疑われる 2次指標1つ.または3次指標2つ。
主な指標
1.顔面血管線維
2. 多発性指（足）爪線維腫
3.大脳皮質結節（組織学的に確認されたもの）
4.脳室下結節または巨細胞性星細胞腫（組織学的に確認されたもの）。
5.脳室内に伸展する複数の脳室下石灰化結節（放射線学的に確認されたもの）
6.多発性網膜星細胞腫
二次指標。
1.心臓横紋筋肉腫（組織学的または放射線学的に確認されたもの）
2, その他の網膜奇形または無色斑
3.脳腫瘍（放射線医学的に確認されたもの）
4.非石灰化脳室下結節（放射線学的に確認されたもの）
5, サメ皮様プラーク
6.額プラーク
7.肺リンパ脈管筋腫症（組織学的に確認されたもの）
8.腎臓血管筋脂肪腫（組織学的または放射線学的に確認されたもの）
9.結節性硬化症多発性嚢胞腎（組織学的に確認されたもの）
3次指標。
1, 色素欠乏性斑点
2.皮膚に色素沈着したスポット
3.腎嚢胞性病変（放射線学的に確認されたもの）
4.乳歯や永久歯の不規則なエナメル質破壊の窪み
5.直腸ポリープ奇形（組織学的に確認されたもの）
6.骨の嚢胞性変化（放射線学的に確認されたもの）
7）肺リンパ管筋腫（放射線学的に確認されたもの
8.脳の白質における「移動性痕跡」または灰白質異所性（X線的に確認されたもの）。
9.歯肉線維腫（Gingival fibroma
腎臓以外の臓器に発生した血管筋脂肪腫（組織学的に確認されたもの） 10．
11.小児けいれん
処理します。
てんかんの場合.患者さんの年齢や発作の種類によって.さまざまな抗てんかん薬を使用することができます。 カルバマゼピンは.焦点性びらん発作で始まるてんかんに使用することができます。 バルプロ酸は主に全般発作に.ACTHは小児けいれんにのみ使用されます。 手術は脳症が多発するため有効ではありませんが.腫瘍がかなりの部位にあり痙攣発作を起こす場合は.脳梁切除術が可能です。