概要
多発性内分泌腫瘍（MEN）の概要
多発性内分泌腫瘍（MEN）2型は、2つ以上の内分泌腺に同時または連続して腫瘍または過形成を認める遺伝性疾患である。 常染色体優性遺伝するMEN2A（Sipple症候群）とMEN2Bに分けられる。 MEN2Aが最も一般的です。
医療保険の有無
あり
診療科
内分泌内科
臨床症状
MEN2A、MEN2Bともに甲状腺髄様癌と褐色細胞腫がある。MEN2Aでは他に2つの変異型があり、MEN2Bでは多発性粘膜神経鞘腫と馬型がある。
危険性
特にMEN2Bでは致死率および障害率が高い。
検査
血中および尿中カテコールアミン測定、メトキシアドレナリン測定、血中カルシトニン基礎値測定、血清カルシウム、リン、アルカリホスファターゼ、副甲状腺ホルモン測定、グルコン酸カルシウム測定、ペンタガストリン共刺激試験、超音波検査、CT、MRI、甲状腺穿刺生検、分子遺伝学的検査。
診断
MEN2の各サブタイプの異なる臨床的特徴に従って、臨床検査、超音波検査、CT、MRIなどを組み合わせて診断する。
治療の原則
甲状腺全摘術、中心リンパ節郭清術などの根治的手術が主な治療となる。 治らない転移がある場合は、緩和手術を行います。 必要に応じて放射線治療を行う。
根治的治療
転移がない場合は治療によって症状を和らげることができ、転移がある場合は治療によって予後を改善することができます。
食事療法
ヨード欠乏症の人はヨード添加塩で味付けし、ヨードの多い食品を食べる。 甲状腺腫の原因となる食品を控える。
重要な注意事項
MEN2家族は早期に遺伝子検査を受けるべきである。 RET遺伝子変異の保因者におけるアウトグロースの割合はほぼ100％であるため、早期診断と早期治療が可能である。
原因
疫学
MEN2の発症率は10万分の1～10であり、MEN2Aは思春期に発症する。
病因
MEN2はRET遺伝子の特異的変異と関連している。
症状および診断
典型的な症状
1.甲状腺髄様がん：多巣性。 甲状腺腫大または結節、皮膚潮紅、消化性潰瘍、下痢、高血圧など。広範な転移を有する患者は下痢を伴うことがある。 2.褐色細胞腫：ほとんどが良性で、しばしば両側の副腎を侵し、副腎髄質外ではなく副腎内にのみ発生する。 3.副甲状腺機能亢進症（過形成または腺腫）：多くの場合無症状で、末期に高カルシウム血症を伴うか、甲状腺髄様癌の摘出により副甲状腺が肥大する。 4.粘膜神経鞘腫：口腔粘膜、舌、口唇、眼、顔面、角膜、皮膚、消化管粘膜に発生し、口唇の肥大、広鼻、眼瞼外反、多発性神経鞘腫として現れる。5. .ウマの体型：細長い四肢、やせ、筋肉および皮下脂肪の減少、クモのような手足または反り足、足指の外反変形、鶏胸または漏斗胸。
診断基準
1.病歴および家族歴 MEN2Aの発症年齢は通常30～40歳であるが、5歳以降に発症することもあれば、早ければ1歳で発症することもある。 甲状腺腫瘤、頸部リンパ節腫大、口唇、舌、口腔粘膜、眼球、顔面、体型、皮膚病変の有無を観察する。3.臨床検査として、血中および尿中カテコールアミン測定、メトキシアドレナリン測定、血中カルシトニン基礎値検査、血清カルシウム、リン、アルカリホスファターゼ、副甲状腺ホルモン測定、グルコン酸カルシウム検査、ペンタガストリン検査、副甲状腺ホルモン測定を行う。 4.病理学的検査 病理組織学的検査は、悪性腫瘍の診断のゴールドスタンダードである。 5.分子遺伝学的検査 分子遺伝学的検査は、診断に役立つだけでなく、変異遺伝子の保因者を検出することができる。 6.
治療
治療ガイドライン
主な治療は、甲状腺全摘術や中心リンパ節郭清術などの根治的手術です。 治らない転移がある場合は、緩和手術が行われます。 必要に応じて放射線治療を行う。
薬物療法
(1)アドリアマイシン、ビンクリスチン、シクロホスファミド、ダカルバジンなどの化学療法を併用する緩和治療があります。 (2) 甲状腺全摘術後に甲状腺ホルモン補充療法を行う。 (3)チロシンキナーゼ阻害剤はRETがん原遺伝子のリン酸化を阻害することができ、腫瘍退縮の徴候を示すものもある。
放射線療法
頸部に広範な局所転移病変を有する患者では、局所再発の予防や腫瘍の縮小のために外部照射が可能であるが、根治的ではない。
手術
MEN2の甲状腺髄様がんは、できるだけ早期に外科的に切除すべきである。 突然変異遺伝子保因者の場合は、たとえ現在臨床症状がなくても予防的甲状腺摘出術が必要である。 褐色細胞腫を合併している場合は、甲状腺髄様癌の手術の前に褐色細胞腫の手術を行うべきである。 多発性神経鞘腫に対する有効な治療法はなく、顔面病変に対しては形成手術が可能であり、消化管病変に対する外科的治療は機能障害による。 初期の副甲状腺機能亢進症は無症状で生化学的に異常であることが多く、甲状腺手術の際にルーチンで調べることができる。 疑いがあれば凍結切片を作成し、過形成や腺腫が確認されれば外科的切除を行うべきである。
予後
早期診断と積極的な治療により、病状と症状を改善することができる。 リンパ節郭清を伴う甲状腺全摘術と副腎皮質を温存する副腎摘出術が、この疾患の根本的な治療法であることに変わりはない。
看護
日常のケア
1.術後は平臥位をとり、麻酔が覚め血圧が安定したら半座位をとり、頭頸部を楽に保つ。 2.手術後6時間は、少量の温かい流動食が食べられる。3.飲食時に誤嚥や窒息がないか観察する。4.医師の指示に従い薬を服用し、薬の効果や副作用を観察する。5.甲状腺機能を経過観察し、甲状腺機能低下症を早期に発見し治療する。6.
食事療法
ヨード欠乏症の人は、ヨード添加塩で味付けし、ヨードの豊富な食品を食べる。 甲状腺腫の原因となる食品を食べるのをやめる。
その他の注意事項
術後は様々な合併症を起こす可能性があるため、術後の回復を注意深く観察し、術後に体調不良を感じた場合は、治療が遅れないよう速やかに医師の診察を受けること。