軟骨異形成症の赤ちゃんは.近位肢.特に上腕と大腿が短く変形し.異常な体格を示すようになります。 四肢は疲労し.それに対応する顔貌として.潰れた鼻や広い額などがあり.時には関節が乱れて四肢の屈曲・拘縮.筋肉の肥大.腰椎の過剰な前突.腹部の著しい膨張.胸椎の変形.腰や足の痛み.腰の後突が見られます。 低身長で知能に支障がない患者は.頭蓋大脳の病理による症状を除外するために.病院で検査を受けるように注意する。 体幹と四肢の協調性がない.または軟骨形成不全で.短い手足や大きな頭を示す赤ちゃんが生まれた場合.両親はその原因を時間内に理解し.適切な食事療法を選び.赤ちゃんの体形に影響を与える異常発達しないために十分な栄養ビタミン類を補充しなければなりません。