遺伝性多発性骨軟骨腫（HME）は.多発性外植性いぼ.骨端後遺症とも呼ばれ.軟骨内の骨形成の障害を特徴とし.軟骨帽による骨端の異常突出.骨端の形成不全.骨成長の阻害.四肢非対称などの二次奇形が発現する疾患です。常染色体優性遺伝の疾患で.65-90%の症例で家族歴がある。乳幼児期や幼児期には病変が発見されにくい。小児の成長発育に伴い.病変は大きくなり.二次的な奇形.非対称成長.機能障害などを伴います。骨の発育が成熟すると.病変の成長は遅くなるか停止します。前腕と手首が最もよく見られる病変部位です。腫瘤は尺骨遠位部や橈骨遠位部に成長する傾向があります。HMEは前腕に多く発生するだけでなく.機能的にも最も大きな影響を及ぼします。
前腕のHMEの治療は.外観と機能の改善.および橈骨頭の脱臼の防止を目的としている。臨床でよく使われる手術方法は.尺骨延長術.腫脹除去術.遠位橈骨骨切り術.骨端部ブロックなどです。早期診断.綿密な観察.適時の治療が.現在のこのような疾患の管理の基本原則である。手術に最適な時期を逃してしまうと.変形や機能障害の悪化が進行し.子どもの将来のQOLや就労能力に悪影響が及ぶ可能性があります。外科的整形外科治療により一時的に外観を改善することは可能ですが.術後に変形が再発しやすいため.長期的に経過を観察する必要があります。
HMEの悪性率は1～2％と報告されています。小児期の病変の大部分は良性ですが.年齢とともに悪性の可能性が高くなります。腫れが急激に大きくなり.痛みを伴うようになったら.軟骨肉腫への悪性転化の可能性があるので.厳重に警戒してください。そのためには.レントゲンやMRIで腫瘍の進行や悪性化の兆候を判断する必要があります。