1.「多発性嚢胞腎」とは何ですか？ 多発性嚢胞腎」とは.その名の通り.腎臓に嚢胞のような塊が複数個できる病気のことです。腎臓に複数の嚢胞が出現する病気は種類が多く.その原因も発症過程も異なります。そのため.「多発性嚢胞腎」とは.さまざまな病気を含む病気の総称です。その中でも発症率が高く.健康リスクが高いのが家族性多発性嚢胞腎（ADPKD.医師がよく呼ぶ「常染色体優性多発性嚢胞腎」）です。ADPKDは.ヒトによく見られる単一遺伝子の遺伝子疾患です。ADPKDは変異した遺伝子によって引き起こされ.現在の医学界ではADPKDの変異した遺伝子を根本的に修正する方法はありませんが.ADPKDは積極的に治療する必要があります。早期治療により合併症を減らし.予後を変えることができます。 2.腎臓の嚢胞はどこから生えてくるのですか？ 腎臓の嚢胞の多くは.腎尿細管から成長します。ADPKD患者の腎嚢胞の多くは.腎単位の遠位尿細管と集合管.すなわち皮質部の集合管細胞（CCDでは主細胞）に生じます。未生育の嚢胞は.元の腎単位の尿細管と連絡している。正常な尿細管細胞は非常に不活発に増殖し.制御を失った変異した上皮細胞は活発に増殖する。 その結果.腎嚢胞が出現した元の腎単位が縮小・消失したり.肥大した嚢胞が周囲の腎単位の正常な機能に影響を及ぼすこともあります。 3.嚢胞はどのような構造になっていますか？ 大きくなった嚢胞（直径1～3mm以上）の内壁は脱分化した腎尿細管上皮細胞で舗装され.嚢胞壁の外層はマクロファージ.間質細胞.線維性間質が多く浸潤した紐状の線維組織で.嚢胞壁層の一部には小血管網が豊富で.嚢胞内にはこれらの上皮細胞から分泌された大量の尿様液体が存在しています。 4.多発性嚢胞が成長すると腎臓にどのような影響を与えるか？ A.腎機能の低下.B.高血圧.C.感染症.D.結石.E.電解質異常.F.嚢胞の破裂と出血。 世界各国の統計の概要から.ADPKDによる末期の慢性腎不全は.全透析患者の上位3～5位を占めていることがわかります。腎嚢胞の増加と嚢胞の大きさの増大により.腎単位が徐々に圧迫され.有効な腎単位が減少し.腎臓の正常な構造が失われ.嚢胞と嚢胞外の線維性組織に置き換わっています。腎臓の血管が圧迫されることにより.腎臓組織への血液供給が不足し.高血圧や正常な腎臓構造の破壊・萎縮を引き起こします。嚢胞の肥大と圧迫により.尿の流れのスムーズさが変化し.尿路感染症を引き起こす可能性があります。腎尿細管機能障害およびそれに伴う塩分喪失（腎臓からの過剰なラフト.ナトリウムまたはカリウムの喪失を含む）は.腎臓結石の形成の素因となる可能性があります。また.腎臓結石は尿路感染症を促進する可能性があります。嚢胞内の出血.嚢胞の破裂.尿路への嚢胞性血液の流出により.尿路感染症が引き起こされる可能性があります。