I. プログラムの概要 多嚢胞性腎疾患（PKD）は.常染色体優性遺伝または劣性遺伝する一般的な単発性遺伝性疾患群である。常染色体優性 多発性嚢胞腎（ADPKD）は.現在.慢性腎不全における最も一般的な遺伝性腎疾患であり.両腎に複数の嚢胞が発生し.進行性に増大し.腎臓の構造・機能障害を起こし.最終的には腎不全に至ることが特徴である。発症率は500～1000人に1人で.以前は成人してから発症すると考えられていたため.成人多発性嚢胞腎（APKD）とも呼ばれる。ADPKDは.腎症状に加えて.肝臓.膵臓.脾臓の嚢胞形成.頭蓋内動脈瘤や僧帽弁逸脱など.他のいくつかの臓器も侵すことがあります。PKDには.PKD1とPKD2の2つのタイプがあります。両者の臨床症状は類似していますが.予後は大きく異なります。末期腎不全に進行する平均年齢は.PKD1変異型患者では53歳.PKD2変異型患者では69歳である。PKD1変異患者の95％は70歳以前に末期腎不全に進行するが.PKD2変異患者の多くは人生の後半まで良好な腎機能を維持する。 ARPKDはADPKDと異なり予後不良であり.胎児の30～50％が出生直後に重症肺異形成で死亡するが.1カ月生存した子供の15年生存率は80％になることもある。後期ARPKDの臨床症状としては.高血圧.腎不全.門脈圧亢進症などがある。 遺伝子診断の必要性 現在.中国には数百万人の多嚢胞性腎臓患者がいます。そのため.患者の家族には大きな精神的圧迫と経済的負担をもたらし.この病気は家族の中で長引く影となっています。多発性嚢胞腎には有効な治療法がないため.リスクのある多発性嚢胞腎の家族構成員に対して適時に発症前の遺伝子診断.特にリスクの高い胎児や胚に対する出生前診断と着床前遺伝子診断が.その発生と発展を抑制する鍵となる。すでに家系の遺伝子を確認した夫婦で.子供を持つことを検討している場合.遺伝相談クリニックを通じて相談し.出生前診断に必要な準備をすることで.胎児が多嚢胞性腎臓病であるかどうかを明らかにし.夫婦が選択の可能性を獲得することができるようになります。 検査と報告時間 1. 患者は検査前に分子遺伝学センターでインフォームドコンセントフォームに署名しなければならない。 2. 報告は検体受入日から40営業日以内に行われる。 IV. 検体の採取と保存 8mlの静脈血をEDTAカリウム抗凝固チューブ（先端が紫色のチューブ）に入れ.静かに反転して混合し.密封して4℃で保存し.72時間以内に検査に出す。