ADPKDは腎内胞変性の最も一般的な原因であり.透析患者の10％が末期腎不全に陥る原因です。ADPKDは.16番および4番染色体の変異に関連する遺伝子異常です。常染色体優性遺伝のため.50％の確率でADPKDの子供が生まれますが.有病率や発症年齢には大きなばらつきがあります。患者さんの約25％には明らかな家族歴がありません。これは.彼ら（彼女ら）の染色体に自然変異があるか.彼ら（彼女ら）の患父または母が発症前に死亡しているためです。 ADPKDの患者さんの腎臓は.10歳までは正常な機能と構造を持っています。しかし.解剖学的な障害は10歳から20歳の間に徐々に現れ.患者さんは30歳まで症状が現れないこともあります。一般的には.ほとんどの患者さんが腎機能が正常に近い30歳から40歳にかけて.嚢胞の数や大きさの増加による痛み.血尿.尿路感染などの症状が出始め.40歳から50歳までBUNやクレアチニンの上昇が起こりませんが.それ以前に腎臓の尿濃縮能が低下していると言われています。クレアチニン上昇はADPKDの晩期症状で.腎臓病が悪化し.60歳までに約50％の患者さんが末期腎不全（ESRD）を発症しています。 ADPKDは複数の異常を伴うことが多く.先天性嚢胞変性症がより多くみられます。患者の約50％は肝嚢胞を併発しており.肝機能は正常であるが.大きな嚢胞のために不快感を感じることがある。肝臓病変の初期症状としては.食欲不振.吐き気.食物の逆流などがよくみられます。また.膵臓.卵巣.脾臓.クモ膜下腔に嚢胞性病変を認めることもあります。最も危険な併存疾患は頭蓋内動脈瘤で.約40％の患者さんに無症状の頭蓋内病変を認め.一般人に比べてADPKD患者では早期に頭蓋内病変を破裂させる可能性があると言われています。ADPKDと動脈瘤を併発しやすい患者群が存在すると思われるので.動脈瘤や急性脳血管障害の家族歴を持つADPKD患者さんはスクリーニングを行い.頭蓋内病変が発見されたら外科的治療を行う必要があります。最近.ADPKDは心臓弁膜症とも関連していることが判明しています。 罹患した腎臓の実質は.直径数mmから数cmの大きさの数百の嚢胞に置き換えられ.立方体または円柱状の上皮細胞で囲まれ.腎単位の全長のどの部分にも及ぶことがあります。これらの嚢胞は腎尿細管から発生し.成長するにつれて徐々に尿細管構造を失い.独立した嚢胞状構造となります。 ADPKDの症状は複雑で.しばしば評価が困難です。痛みが最も一般的で.腎臓の触知可能な腫大に先行することがよくあります。肥大した腎臓の腫瘤作用により鈍痛が生じることが多く.腎臓の腹膜が引っ張られたり.周囲の臓器が圧迫されたりすることで生じる可能性があるので.痛みの性質は重要である。一方.鋭い痛みは.嚢胞の破裂を暗示し.感染.出血.嚢胞の圧迫による閉塞.結石や血栓が疝痛を起こすことがあります。血尿もよく見られ.嚢胞の破裂や結石.感染症.腫瘍など他の可能性を示唆します。 画像診断では確定診断が得られないことが多く.それは主に腎臓の著しい変形によるものであるため.上記の症状を呈する患者にはADPKDを考慮する必要がある。強化CTスキャンは.感染.出血および結石の可能性の鑑別診断に非常に有用である。超音波検査も診断に有用であるが.大きな嚢胞や嚢胞壁の石灰化は超音波検査による腎結石や水腎症の鑑別診断の妨げとなる。IVPは多くの患者さんで腎機能不全のため限界がありますが.尿管閉塞部位の特定に役立ちます。しかし.CTは嚢胞と拡張した膀胱の鑑別に優れ.他の画像よりも正確に感染巣を局在化できるため.依然として最も重要である。 ADPKD患者の半数以上は女性を中心に尿路感染症を有しており.実際.感染部位によっては尿細菌培養が陰性となることもある。膿性嚢胞も閉塞性感染膀胱も尿路に通じておらず.中流域の清浄な尿培養では感染菌が検出できない。したがって，尿培養陰性例の判定にはさらにCT検査が必要であり，感染を除外する必要がある。また，感染の治療はADPKDの罹患率と死亡率に関係し，親油性抗生物質の適用および/または徹底したドレナージ療法を必要とし，内生感染を引き起こす可能性のある尿路器官の処置は日常的に行うべきでない。