優性遺伝とは? ある遺伝子を持つ父親および/または母親から.その遺伝子が受け継がれ.臨床症状を発症することです。常染色体多発性嚢胞腎の場合.先代が嚢胞遺伝子を持ち.多発性嚢胞腎の臨床変化を起こし.子孫に遺伝して多発性嚢胞腎の変化を起こすということです。 劣性遺伝とは? 常染色体劣性遺伝の多発性嚢胞腎で.先代が遺伝子を持っていても生涯にわたって多発性嚢胞腎を示さず.子孫が遺伝によってその遺伝子を獲得し.多発性嚢胞腎を発症するケースを指します。 ヒトの多発性嚢胞腎の遺伝様式はどのようなものですか? 常染色体優性遺伝の多発性嚢胞腎(ADPKD)は.常染色体優性遺伝の法則に従った成人多発性嚢胞腎.即ち 1. 子(孫)が発症しない.つまり世代を超えて遺伝しない。 乳児期多発性嚢胞腎の遺伝様式はどのようなものですか? 常染色体劣性多発性嚢胞腎(ARPKD).つまり乳児多発性嚢胞腎は.両親がこの病気の遺伝子を持っていて.25%の確率で病気を発症し.50%の確率で遺伝子を受け継ぐが.両親自身が病気を持っていない場合にのみ子供が発症する.これが劣性遺伝の意味するところであります。患者は生後数時間から数日で死亡することが多いが.軽症の場合は数年.あるいは成人まで生きることもある。患者さんは.腎臓が著しく肥大し.正常の10倍以上になることもあり.X線学的には比較的均一な大きさの角柱状の嚢胞(主に集合管が拡張してできる)を多数含んでいます。患者の多くは.同時に肝病変(線維化.門脈圧亢進症など)を有しています。肝病変と腎病変の程度は反比例していることが多い。最終的にはほとんどが腎不全や肝臓の併発により死亡します。 多発性嚢胞腎は両親から遺伝するのか? 常染色体優性遺伝の多発性嚢胞腎の大部分(すなわち。形成期多発性嚢胞腎)(少なくとも75%)は両親から遺伝しますが.ごく少数(25%未満)は両親から遺伝せず.遺伝子変異により発症し.両親の病歴のない成人の多発性嚢胞腎では臨床的に遭遇することがあります。常染色体劣性多発性嚢胞腎は両親から遺伝し 常染色体劣性多発性嚢胞神は両親から遺伝し.発症するには両親ともにその遺伝子を持っていることが必要です。単純性腎嚢胞は後天性で発症が遅く.親の遺伝とは無関係;髄質海綿腎と異形成多発性嚢胞腎はともに先天性異形成;後天性腎嚢胞は長期の血液透析により発症し.これも親の遺伝とは無関係である。 大月市の胎児の場合.超音波検査などで多嚢胞性腎の変化が見つかることもあります。この場合.慎重に分析し.症例を特定する必要があります。一般的なケースは.概ね次の2種類です。1.常染色体遺伝の多発性嚢胞腎かどうかは.家族歴の調査やいくつかの検査で分析できますが.優性遺伝の多発性嚢胞腎(成人型多発性嚢胞腎)か劣性遺伝の多発性嚢胞腎(乳児型多発性嚢胞腎)かは.慎重に胎児を引き取るかどうか判断しなければなりません。 2.胎児が多嚢胞性腎臓異形成の場合.まず片側か両側かを区別する必要があり.両側であれば予後が悪いので妊娠を中止する方がよく.片側であれば妊娠を継続することができます。