先天性多発性嚢胞腎は.両方の腎臓が侵される遺伝性の疾患で.ヒトの先天性遺伝性嚢胞腎の中で最も多い疾患です。統計によると.先天性多発性嚢胞腎の有病率は最大で1/1000以上.一般的な有病率は1/400～1/1000とされています。 一般に2つのタイプに分けられます。一つは.染色体劣性遺伝による乳児型です。乳児期の先天性多発性嚢胞腎の患者さんは.他の先天性異常を併発していることが多く.生後数カ月で死亡します。もう1つは成人型で.染色体優性遺伝によるものです。成人型の先天性多発性嚢胞腎の患者さんは.肝臓.脾臓.膵臓.卵巣.骨などの多発性嚢胞病変や頭蓋内動脈瘤を伴うことが多く.その多くは中年期に発症し始めると言われています。 腎臓の代償機能は非常に強いので.最初は嚢胞や何らかの炎症などの外的要因で障害を受けても.症状はあまり目立たないことが多く.生活や仕事.勉強に大きな影響を与えることはありません。先天性多発性嚢胞腎の場合.腎臓全体が大小の嚢胞でいっぱいになり.これらの嚢胞は年齢とともに徐々に大きくなっていきます。年とともに腎臓の体積が増え.腎臓実質が圧迫され.腎臓が萎縮し.腎臓の機能が損なわれ.尿を作ることができる腎臓の単位が大きく減少し.腎臓は徐々に正常な生活機能を維持する役割を失い.最終的に慢性腎不全や尿毒症となります。 多くの場合.症状が出る前の40～50歳代で腎臓の大きさがかなり大きくなってきます。主な症状は.左右の腎臓の肥大.腎臓周辺の痛み.血尿.高血圧などです。また.尿路感染症や腎臓結石が現れることもあります。60歳以上の先天性多発性嚢胞腎患者の50％は末期腎不全の段階に入る可能性があります。