小児期の自閉症スペクトラム障害（自閉症）は.社会的相互作用の障害.狭い興味.反復的な定型行動.感覚異常などを特徴とする神経発達障害に共通するグループである。 近年.自閉症の有病率は世界各国で著しく増加しており.世界的な有病率は約1％と推定され.子どもたちの障害の原因として最も一般的なものの一つとなっています。 医師による自閉症の理解と診断の向上.自閉症に対する社会的認知度の向上.自閉症の診断基準の改訂などが.自閉症の有病率増加の主な理由とされています。
その高い有病率と障害率にもかかわらず.自閉症は.子どもの障害を引き起こす様々な障害の中で.最も治療可能で介入効果の高い障害の1つです。 自閉症の子どもの大半は.科学的な介入によって程度の差こそあれ改善し.かなりの割合が大人になっても自立して生活.学習.さらには働くことができ.特に早期に診断.介入すれば.少数でも社会に大きく貢献することができる。 このため.世界各国では自閉症の予防と治療において.早期診断と早期介入が優先されています。 今回改訂された「精神障害の診断マニュアル第5版」（DSM-5）では.先天性発達行動障害のカテゴリーとして.自閉症の症状が乳児期の早い時期に現れることが明記されており.医師が自閉症を早期診断するための妥当な根拠・基準となっています。
生まれながらにして症状が現れる一部の先天性障害とは異なり.自閉症では.敏感な親が1歳未満の乳児に子どもの違いの初期兆候を発見し.少数の経験豊富な医師が1歳以内に診断できるものの.ほとんどの子どもにとって.自閉症の症状が明らかになり始めるのはある年齢になってからである。 しかし.ほとんどの子どもにとって.自閉症の症状が明らかになり始めるのは.ある年齢になってからである。
自閉症の診断は通常3歳以降に決定され.より信頼性が高く安定しており.より若い年齢での自閉症の診断は時に信頼できないことを意味します。 これはもちろん.医師が標準化された手順に従い.質の高い診断尺度や評価ツールを使っているかどうかにも関係しますし.診断する医師の個人的な臨床経験にも密接に関係しています。 では.診断の信頼性を確保するために.3歳を過ぎてから確定診断をする必要があるのでしょうか？ 答えは明らかにNOです。 自閉症をはじめ.知的障害や脳性麻痺などの発達障害では.早期診断によって早期介入.すなわち早期治療が可能となるため.早期診断が非常に重要であることが証明されています。
自閉症のお子さんの場合.2歳前後.あるいは1歳前後で診断し.早期に治療を開始できれば.高齢になってから介入するよりも改善する確率が格段に高くなり.相乗効果も期待できます。 もちろん.早期診断の信頼性の低さや診断レッテルによる悪影響を考えると.明らかな症状がない子どもは診断されない可能性も指摘されています。しかし.診断されないことと助けられないことは同じではなく.やはり的を得た介入を行うべきでしょう。 しかし.診断されないことが助けられないことと同じではなく.的を射た介入を行うべきです。子どもが大きくなり.症状が典型的になるまで待ってから介入する必要はありません。
では.自閉症の初期症状はどのようなものなのでしょうか？ 1歳前後の正常な発達をした子どもであっても.生活の主な活動は家庭で親が行い.他の子どもとの交流は必要ないため.社会的交流に大きな期待はできません。正常な子どもでも1歳前後で言葉を持たないことは珍しくありません。子どもの運動能力はまだ歩くことを覚える直前と直後の段階で.まだ” 物体を回転させたり並べたりするような定型的な行動を示す「能力」を持っています。 そのため.自閉症の早期診断は.経験豊富な医師であっても容易ではありません。
しかし.早期診断が不可能というわけではありません。 自閉症を早期に発見するためには.児童保健員や保護者が.自閉症の初期の兆候は通常.特定の異常行動の存在ではなく.むしろ特定の正常行動の不在であることを知ることが重要である。
1.自分の名前に反応しない.または.誰かが自分のすぐそばまで来て顔を出したときだけ反応する.
2.以前はいくつかの単語を言っていたが.もう言わない（言語退行）.
3.2歳の時点で社会的スキルが退行しているように見える.などが挙げられます。 例えば.手を叩いたり.「虫取り」や「いないいないばあ」のようなゲームをしたり.手を振ったりすることができた子どもが.後にこれらの能力を失う。
4. 「パパ」のようないくつかの単語を意味を持って使うことができた子ども。 子供は「お父さん」「ボトル」「アヒル」など.いくつかの単語を有意義に使うことができますが.その後徐々に使わなくなり.他に新しい単語は出てきません。
5.子供は指を使って物を指し示し.要求を表現することを学んだが.他人に物を見せたり.注意を引くために「ポイント」を使うことはない。
半数以上の親が.子どもがしゃべれないからと医者に連れて行ったり.助けを求めたりしています。 1歳半以上のお子さんの場合.意味ある言葉（例えば「ママ.パパ」と指差す）が話せないのは.自閉症の可能性があると考えなければなりません。 もちろん.子どもが言葉を発しない.あるいは軽度の言葉の遅れがある理由はたくさんあることは承知しています。 自閉症だけでなく.特発性言語発達障害.精神遅滞.脳性麻痺.難聴など.さまざまな理由があります。 医師は.親に「大丈夫.大きくなればよくなるから」と気軽に安心感を与えるようなことを言わないように注意する必要があります。 医師は.言葉の問題をその子の自閉症の入り口としてとらえ.その子の他の状態についてもっと知り始め.他の発達や行動の側面についてもっと情報を集め.それに応じて最初の判断や紹介をすることができます。
また.わが国では.通常の診察室で子どもが自由に遊べるスペースやおもちゃがないこと.小児科医が子どもを診察できる時間が非常に限られているため.子どもの前景化能力の欠如を観察することが難しいこと.一般に子どもは医師を恐れ.医師の顔を見ない.他人の話しに反応しない.進んで何かをしないように見えることから.実際に自閉症の診断をすることは非常に困難であることに注目すべきです。 子どもは一般的に医師を怖がり.医師を見ない.話しに反応しない.遊ばないといった様子が見られます。
一般的に使用されているスクリーニングツールの適切な使用は.自閉症の早期診断を向上させるための重要な手段です。 自閉症のスクリーニング検査には.1歳半から2歳までの子どものスクリーニングに使用でき.中国で最もよく使われている改訂版「幼児期自閉症行動尺度（ECBS）」.6カ月から2歳までの乳幼児に使用できる「コミュニケーション・シンボリック行動尺度（CSB）」.9カ月から1歳までの乳幼児に使用できる「初年次目録（YUI）」.「初期自閉症プロファイル（EAP）」など多くのものがある。 15～18ヶ月の子どもを対象とした「ESAT（Early Screening for Autistic Traits）」。これらの尺度のほとんどは中国語で提供されており.プライマリーケアの実務家も使用することができます。
しかし.これらのスクリーニングテストの問題点は.私たちが推定していたものとは全く逆のものです。 専門家は当初.これらの検査が「過剰診断」になり.自閉症ではない子供も多数含まれてしまうのではないかと危惧していました。 実際.これらのテストは.自閉症と診断されるべき多くのケースを見逃しているのです。
フロリダ州立大学の研究者たちは.以下の特徴が.幼児やあらゆる年齢の子どもたちの自閉症の早期警告サイン（レッド
フラッグ）として使用できることを観察しました。 もし子供が以下の兆候のいずれかを示した場合.その子供はできるだけ早く自閉症の更なる評価のために専門医に紹介されるべきです。
表 乳幼児における自閉症の早期警告サイン
生後6ヶ月までに.子供は笑ったり.他の暖かく明るい表情を見せません
生後9ヶ月までに.子供は音や笑顔.他の表情をインタラクティブに共有しません
生後12ヶ月までに.子供は喃語を話しません
指で指す.物を見せる.物を取る.身振りなどの仕草をしていない。 16ヶ月までに言語がない
24ヶ月までに2つの単語からなる意味のあるフレーズがない（模倣や繰り返しは除く）
どの年齢でも.言語.喃語.社会性の低下が見られる
初期スクリーニングで陽性の疑いがある場合.どのように判断すべきでしょうか。 前述のように.経験豊富な小児発達行動学の専門家は.個々の典型的なケースでは.すでに1歳前後.あるいはそれ以前に自閉症と診断することができます。 しかし.実際には.ほとんどの場合.医師はまだ慎重です。 医師は.スクリーニングテストに合格しない.つまりスクリーニング陽性または疑わしい子供が.1歳前後に自閉症の初期徴候を示すことを発見する.例えば.呼びかけに反応できない（聴覚障害ではない）.視線が合わない（視覚障害ではない）.母親への愛着がない.しかしこれらの子供には定型行動がない.言葉はないが発達の範囲内.こうした場合.通常医師は診断を下さない。 このようなお子さんの場合.医師は通常診断を下さず.介入するための指示を出します。 子供の状態が徐々に改善されれば.それが望ましい結果であり.子供の問題が明らかになりつつあるようであれば.医師は最終的な診断を下し.適切な集中的介入を行います。
では.なぜ最初から集中的な介入をしないのかと.保護者の方は思われるかもしれません。 また.「自閉症」と診断されると.この時期の親は過度の不安に襲われますが.これは予後の悪さや問題の深刻さから.必ずしも適切なことではありません。 確かに.生後6ヶ月頃から1年頃までこのような問題を抱え.その後徐々に改善し.正常な子どもへと成長していく子どももいます。 アメリカ小児科学会は2008年に.プライマリケアの小児科医は.乳児の9ヶ月の健康診断の際に.子どもに自閉症の初期症状があるかどうかを尋ね.観察し.記録することが求められ.これらの初期症状の発見により.診断が確実でない場合は専門医に紹介し.また.保護者に容易な早期介入方法を提供する必要があると述べています。
実際.生後1年前後の早期介入活動.特に生後1年以前は.通常の育児と大差なく.あまり専門的で高度な技術や対策ではなく.通常の教育の強化.つまり豊かな環境での教育活動であることがわかります。 そのポイントは以下の通りです：
1.できるだけ.子どもは一人にせず（あるいは一人で忙しく）.親は常に子どもと一対一で対面している。
2.親は.豊かな目.リアルで少し誇張された表情やジェスチャー.動く言葉などを使って.子どもと社会的に集中的に交流する必要があります。 親は熱意を持って.はっきりとした言葉で話すこと。
3.親は.子どもの身体的ニーズ.毎日の育児活動.親子遊びを参考にして.プロセスへの介入を実施することです。 子どもがテレビを見たり.コンピューターゲームをしたりするのは.可能な限り避ける。 もっと伝統的な乳幼児向けの遊びをする。
4.親が乳幼児の気質を理解し.それに合わせて個別の子育てを行うことで.子どもが安全な愛着を形成できるようにすることを重視します。
5.子供の社会的発達に基づいた適切な親子遊びや社会的相互作用の活動に重点を置いています。
子どもが反応してもしなくても.親はそれに影響されてはいけません。 もし.子供が適切に反応すれば.そのような活動を楽しく続け.もし.子供が反応しなければ.悔しいからと言って.計画した教育活動を止めるのではなく.この時期に親や家族との豊かな社会的交流の中で.子供が成長するようにする。 もしかしたら，子どもは徐々に改善し，もはや自閉症ではなくなっているかもしれない，と私たちや親は楽観的に考え，もしかしたら，子どもは年をとっても自閉症関連の特徴を持ち続けているかもしれない，となれば，私たちは子どもを引き止めることはせず，幼児期の神経可塑性の理論が，これまでの教育介入が子どもの症状の寛解効果をもたらし，さらには寛解効果の重要な反転が起こっていることを教えてくれます。