自閉症の早期発見

小児自閉症スペクトラム障害(自閉症)は.社会的相互作用の障害.狭い興味.反復的な定型行動.感覚異常などを特徴とする神経発達障害に共通するグループである。 近年.自閉症の有病率は世界各国で著しく増加しており.世界の有病率は1%程度と推定され.子どもたちの障害の原因として最も一般的なものの1つとなっています。 医師による自閉症の理解と診断の向上.自閉症に対する社会的認知度の向上.自閉症の診断基準の改訂などが.自閉症の有病率増加の主な理由です。
その高い有病率と障害率にもかかわらず.自閉症は.子どもの障害を引き起こす様々な障害の中で.最も治療可能で介入効果の高い障害の1つです。 自閉症の子どもの大半は.科学的な介入によって程度の差こそあれ改善し.かなりの割合で成人後も自立して生活.学習.さらには就労が可能であり.特に早期に診断.介入すれば.少数でも社会に大きく貢献することができる。 このため.世界各国では自閉症の予防と治療において.自閉症の早期診断と早期介入が優先されています。 今回改訂された「精神障害の診断マニュアル第5版」(DSM-5)では.先天性発達行動障害のカテゴリーとして.自閉症の症状が乳児期の早い時期に現れることが明記されており.医師が自閉症を早期診断するための合理的な根拠と基準が提供されています。
生まれながらにして症状が現れる一部の先天性障害とは異なり.自閉症では.1歳未満の乳児であれば.敏感な親が子どもの違いの初期症状を察知し.少数の経験豊富な医師が1歳以内に診断することができますが.ほとんどの子どもにとっては.自閉症の症状が明らかになり始めるのはある年齢になってからなのです。 しかし.ほとんどの子どもにとって.自閉症の症状が明らかになり始めるのは.ある年齢になってからである。
自閉症の診断は通常3歳以降に決定され.より信頼性が高く安定しており.より若い年齢での自閉症の診断は時に信頼できないことを意味します。 これはもちろん.医師が標準化された手順に従い.質の高い診断尺度や評価ツールを使っているかどうかにも関係しますし.診断する医師の個人的な臨床経験にも密接に関係しています。 では.診断の信頼性を確保するために.3歳以降に確定診断をする必要があるのでしょうか? 答えは.明らかにNOです。 自閉症をはじめ.知的障害や脳性麻痺などの発達障害では.早期診断が非常に重要であることが証明されており.その理由は.早期診断により早期介入.すなわち早期治療が可能になるからです。
自閉症のお子さんの場合.2歳前後.あるいは1歳前後で診断し.早期に治療を開始することができれば.高齢になってから介入するよりも改善する確率が格段に高くなり.相乗効果も期待できます。 もちろん.早期診断の信頼性の低さや診断ラベルのマイナスイメージを考えると.明らかな症状がない子どもは診断されないこともあると指摘されています。しかし.診断されないからといって助けがないわけではなく.やはり的を得た介入をすべきです。 しかし.診断されないからといって.援助が受けられないわけではなく.的を射た介入を行う必要があります。
では.自閉症の初期症状にはどのようなものがあるのでしょうか? 1歳前後の正常な発達の子どもであっても.生活の主な活動は家庭で親が行うため.社会的交流に大きな期待を持たず.他の子どもとの交流能力を求めない。正常な子どもでも1歳前後で言葉を持たないことは珍しくなく.子どもの運動能力はまだ歩行を覚える前後の段階で.回転などを実演する「能力」はまだ持っていない。 回転したり.物を並べたりするような定型的な行動を示す「能力」を持っています。 ですから.自閉症の早期診断は.どんなに経験豊富な医師でも容易ではありません。
しかし.早期診断が不可能なわけではありません。 自閉症を早期に発見するためには.児童保健員や保護者が.自閉症の初期の兆候は通常.特定の異常行動の存在ではなく.むしろ特定の正常行動の不在であることを知ることが重要である。
1.自分の名前に反応しない.または誰かが自分のすぐそばまで来て顔を出したときだけ反応する.
2.以前はいくつかの単語を言っていたが.もう言わない(言語の退行).
3.2歳くらいの子供で社会性の退行を示す.
などが挙げられます。 例えば.手を叩いたり.「虫取り」や「いないいないばあ」のようなゲームをしたり.手を振ったりすることができた子どもが.これらの能力を失ってしまう。
4. 「パパ」「おやすみ」など.いくつかの単語を意味を持って使うことができた子どもが.「おやすみ」をしなくなる。 “bottle “や “duck “といった単語は.徐々に使わなくなり.他の新しい単語は出てきません。
5.子供は指を使って物を指し示し.要求を表現することを学んだが.他人に物を見せたり.注意を引くために「ポイント」を使うことはない。
半数以上の親が.子どもがしゃべれないからと医者に連れて行ったり.助けを求めたりしています。 1歳半以上のお子さんの場合.意味ある言葉(例えば「ママ.パパ」と指差す)が話せないのは.自閉症の可能性があると考えなければなりません。 もちろん.子どもが言葉を発しない.あるいは軽度の言葉の遅れがある理由はたくさんあることは承知しています。 自閉症だけでなく.特発性言語発達障害.精神遅滞.脳性麻痺.難聴など.さまざまな理由があります。 医師は.親に「大丈夫.大きくなればよくなるから」と気軽に安心感を与えるようなことを言わないように注意する必要があります。 医師は.言葉の問題をその子の自閉症の入り口としてとらえ.その子の他の状態についてもっと知り始め.他の発達や行動の側面についてもっと情報を集め.それに応じて最初の判断や紹介をすることができます。
また.わが国では.通常の診察室で小児科医が自閉症を診断することは実際には非常に困難であることも重要です。 その理由として.通常の診察室では子どもが自由に遊べるスペースやおもちゃがないこと.小児科医が子どもを診察できる時間が非常に限られていること.子どもの前方能力の欠如を観察することが難しいこと.一般的に子どもは医師を恐れ.医師の顔を見ない.言われたことに応えない.やる気がないように見えること.があげられます。 を再生する。
一般的に使用されているスクリーニングツールの適切な使用は.自閉症の早期診断を改善するための重要なツールである。 1歳半から2歳までの子どものスクリーニングに使用できるModified Checklist for Autism in Toddlers(M-CHAT)は.中国で最もよく使用されているスクリーニングテストです。6カ月から2歳までの乳児を対象としたコミュニケーション・シンボリック行動尺度発達プロファイル(CSBSDP).9カ月から1歳までの乳児を対象とした初年齢目録(FYI).そして早期の 15~18ヶ月の子供を対象としたESAT(Screening for Autistic Traits)。これらの尺度のほとんどは中国語で利用可能で.プライマリケア実践者が使用することができる。
しかし.これらのスクリーニングテストの問題点は.私たちが推定していたものとは正反対です。 専門家は当初.これらの検査が「過剰診断」になり.自閉症ではない子供も多数含まれてしまうのではないかと危惧していました。 実際.これらのテストは.自閉症と診断されるべき多くのケースを見逃しているのです。
フロリダ州立大学の研究者たちは.幼児やあらゆる年齢の子どもたちに.自閉症の早期警告サイン(レッドフラッグ)として以下の特徴を観察しました。 もし子供が以下の兆候のいずれかを示した場合.その子供はできるだけ早く自閉症の詳細な評価のために専門医に紹介されるべきです。
乳幼児における自閉症の早期警告サイン
1.生後6ヶ月までに.笑いやその他の暖かく明るい表情を見せない
2.生後9ヶ月までに.音や笑顔.その他の表情をインタラクティブに共有しない
3.生後12ヶ月までに.おしゃべりをしない
4.生後12ヶ月までに.指さし.物を見せる.ジェスチャーなどの仕草をしていない。 5. 16ヵ月までに言葉を発しない
6. 24ヵ月までに2語の意味のあるフレーズを発しない(模倣や繰り返しは含まない)
7. 言語.喃語.社会性の悪化がどの年齢でも見られる
初期スクリーニング検査が陽性だった場合.どう考えればよいでしょうか? 疑わしきは陽性? 前述のように.経験豊富な小児発達行動学の専門家は.個々の典型的なケースでは.すでに1歳前後.あるいは1歳前に自閉症と診断することができます。 しかし.実際には.ほとんどの場合.医師はまだより慎重です。 医師は.スクリーニングテストに合格しない.つまりスクリーニング陽性または疑わしい子どもたちが.1歳前後に自閉症の初期徴候.例えば.呼びかけに反応できない(聴覚障害ではない).視線が合わない(視覚障害ではない).母親への愛着がない.しかしこれらの子どもたちは.定型的行動をしない.言語は存在しないが発達の範囲内.その場合医師は通常診断を下さない.ことを見つける。 このようなお子さんの場合.医師は通常診断を下さず.介入するための指示を出します。 子供の状態が徐々に改善されれば.それが望ましい結果であり.子供の問題が明らかになりつつあるようであれば.医師は最終的な診断を下し.適切な集中的介入を行います。
では.なぜ最初から集中的な介入をしないのかと.保護者の方は思われるかもしれません。 また.「自閉症」と診断されると.この時期の親は過度の不安に襲われることがありますが.これは予後の悪さや問題の深刻さから.必ずしも適切なことではありません。 確かに.生後6ヶ月頃から1年頃までこのような問題を抱え.その後徐々に改善し.普通の子どもへと成長していく子どももいます。 アメリカ小児科学会は2008年に.プライマリケアの小児科医は.乳児の9ヶ月の健康診断の際に.子どもに自閉症の初期症状があるかどうかを尋ね.観察し.記録することが求められ.これらの初期症状の発見により.診断が確実でない場合は専門医に紹介し.また.保護者に容易な早期介入方法を提供する必要があると述べています。
実際.生後1年前後の早期介入活動.特に生後1年以前は.通常の育児と大差なく.あまり専門的で高度な技術や対策ではなく.通常の教育の強化.つまり豊かな環境での教育活動であることがわかります。 そのポイントは以下の通りです:
1.できる限り.子どもは一人にせず(あるいは一人で忙しく).親は常に子どもと一対一の対面式で接します。
2.親は.豊かな目.リアルで少し誇張された表情やジェスチャー.動く言葉を使って.子供と社会的に集中的に交流する必要があります。 親は熱意を持って.はっきりとした言葉で話すこと。
3.親は.子どもの身体的ニーズ.毎日の育児活動.親子遊びを参考にして.プロセスへの介入を実施すること。 子どもがテレビを見たり.コンピューターゲームをしたりするのは.可能な限り避ける。 もっと伝統的な乳幼児向けの遊びをする。
4.親が乳幼児の気質を理解し.それに合わせて個別の子育てを行うことで.子どもが安全な愛着を形成できるようにすることを重視します。
5.子供の社会的発達に基づいた適切な親子遊びや社会的相互作用の活動に重点を置いています。
子どもが反応してもしなくても.親はそれに影響されてはいけません。 もし.子供が適切に反応すれば.そのような活動を楽しく続け.もし.子供が反応しなければ.悔しいという感情で計画した教育活動を止めず.この時期に親や家族との豊かな社会的相互作用の中で子供が成長するようにすることです。 もしかしたら,子どもは徐々に改善し,もはや自閉症でなくなるかもしれない,と私たちや親は楽観視している。もしかしたら,子どもは年をとっても自閉症関連の特徴を持ち続けるかもしれない,となれば,私たちは子どもを引き止めてはいない。幼児期の神経可塑性の理論は,これまでの教育介入が子どもの症状に対して寛解効果をもたらし,寛解効果の重要な逆転が起こっていることさえ教えてくれるのである。