神経線維腫症は常染色体優性遺伝の疾患であり、遺伝する確率は50％程度である。
神経線維腫症は多臓器に及ぶ疾患であり、一般的な臨床症状としては、皮膚の乳白色のコーヒー色の斑点、視神経の神経膠腫、腫瘍圧迫症状などがある。
神経線維腫症の治療は対症療法と外科的治療が基本であり、これによって患者の症状を緩和し、腫瘍の再発を抑え、生活の質を向上させることができる。 腫瘍の再発を予防するためには、適時の見直しも必要である。
神経線維腫症は遺伝性が高いため、家族歴のある人は定期的な検診と出生前検査を受けることが推奨され、診断後は医師の指導のもと標準的な治療を受ける必要がある。