I. 運動失調とは？ 運動失調とは.筋力低下によるものではない.不器用な動きやバランスの悪さを指す。 また.「運動失調」という言葉は.単に協調性の欠如と考えることもできるし.特定の神経変性障害を修飾するために使用することもできる。 運動失調は手指.腕.脚.体幹.言語.眼球の動きに影響を及ぼし.立ったり歩いたりするときのふらつき.物を持つときの震え.不明瞭な発語.下肢のこわばりや脱力感.酔ったような感覚.複視.食べ物の窒息や咳などを感じることがある。 このように徐々にバランスを失っていくと.さまざまな医学的問題を引き起こす可能性がある。 したがって.運動失調のある人は.症状の根本的な原因を見つけ.適切な治療を受けるために.医学的な助けを求めることが重要である。 運動失調はなぜ起こるのか？ ほとんどの場合.運動失調は脳の特定の部分である小脳の機能低下によって引き起こされ.しばしば「小脳失調症」と呼ばれます。 小脳の右半球は体の右側の協調運動を.左半球は体の左側の協調運動を.小脳の中央部は歩行姿勢.歩行.頭部と体幹の安定.眼球運動などのより複雑な運動を.そして残りの部分は眼球運動.言語.嚥下機能の協調を司っています。 運動失調は.脊髄.内耳.脳の他の部分から入力を受け.小脳から脊髄や脳に信号を出力する小脳との間の経路の機能障害によっても引き起こされる。 小脳は運動や感覚を直接制御しているわけではないが.小脳と求心性神経.求心性神経とそれに対応する神経核が関与することで.身体は微細で正確な運動を行い.正しい姿勢を保つことができる。 同時に.身体の運動感覚経路も小脳に情報を送っているため.手足の力が弱い人は.協調性が低いと感じることもある。 3.運動失調はどのように診断されますか？ 神経内科専門医は.詳細な病歴と患者さんの自覚症状を聴取し.神経学的身体診察と.病変部位（局所診断）と病変の原因（質的診断）を含む一連の補助的検査を行うことにより.運動失調症を診断します。 (1)詳細な病歴聴取は病因診断の手がかりとなる。例えば.急性発症.亜急性発症.insidiousな発症など.その病因は異なることが多く.発症前の感染.外傷.中毒などの有無も病因を示唆する。 患者は可能な限り詳細な病歴を記載し.自己認識を記述する必要があり.これらはすべて.医師がより迅速で正確な診断を下すための助けとなる。 (2) 運動失調のある患者では.神経学的理学的検査.たとえば眼球運動.四肢の協調運動.体幹の姿勢.歩行などを目標にする必要がある。 (3)定期的な補助検査：頭蓋MRIは診断プロセスにおいて非常に重要であり.患者の脳における腫瘍.脳卒中.神経変性変化などの存在を示すことができる。 その他.ルーチンの血液検査.葉酸.B12.VE.脂質.甲状腺・副甲状腺機能検査.患者によっては腫瘍マーカー.脳脊髄液細胞診.生化学検査など.多くの検査が必要である。 (4)遺伝学的検査：遺伝学的検査は.家族歴のある症例や.50歳以前に発症し.原因がはっきりせず.徐々に悪化する散発性の症例に必要である。 この検査の主な目的は.家族内の遺伝性疾患の原因を特定することである。 現在のところ.ほとんどの遺伝性疾患に対する特異的な治療法はありませんが.科学の発展とともに.遺伝性疾患の病態が徐々に明らかになり.特異的な治療法が模索されるようになるでしょう。 遺伝子検査は.子孫の人生設計のためにも重要ですが.成人になってから発症するタイプの遺伝性疾患については.「インフォームド・コンパウンド」を避けるために.未成年の子孫の遺伝子を検査することは勧められません。 急性発症の運動失調症は.頭部外傷.脳卒中.脳出血.脳腫瘍.重症ウイルス感染.特定の薬物や毒素（重金属.特定の抗てんかん薬.大量のアルコール摂取）への曝露などによって引き起こされる。 遺伝性疾患.穀物アレルギー（小麦.ライ麦.大麦）.甲状腺機能低下症.特定のビタミン欠乏症（ビタミンE.ビタミンB12）.特定の薬物や毒素への少量の暴露（重金属.抗てんかん薬.慢性的なアルコール摂取）.特定の抗腫瘍薬.構造的障害（出生前の小脳低形成）.多発性硬化症など。 その他の免疫系障害または免疫系に影響を及ぼす基礎がん（腫瘍随伴症候群）など。 運動失調症の分類 運動失調症のようなまれな神経疾患の分類は難しく.過去に多くの分類が試みられてきた。 病因や病態に関する研究が進み.神経画像診断や分子診断技術が開発されるにつれて.運動失調症の分類はより明確になり.その原因に近づいてきている。 1.一次性失調症：常染色体優性遺伝.常染色体劣性遺伝.性連鎖性遺伝.ミトコンドリア母性遺伝などの単発性失調症。 2.二次性失調症：外傷.脳腫瘍.毒物や特定の薬剤による中毒.脳卒中.免疫疾患.免疫障害.運動失調症. 常染色体優性/劣性失調とは？ 染色体とは.細胞の核の中にある物質で.遺伝情報（遺伝子）が含まれており.アルカリ染料で容易に黒く染まります。 正常なヒト細胞の染色体数は23本で.22対の常染色体と1対の性染色体（男性では46XY.女性では46XX）から構成されています。常染色体優性遺伝性疾患では.原因遺伝子が常染色体に存在し.単一の対立遺伝子の変異が病気を引き起こし.50％の確率で子孫に原因対立遺伝子が遺伝します。 常染色体劣性遺伝性疾患では.原因遺伝子は常染色体上に存在するが.対立遺伝子の突然変異は1つでは病気を引き起こさない。 常染色体優性遺伝性運動失調症：一般に脊髄小脳失調症（SCA）と呼ばれ.遺伝学的研究の発展に伴い.原因遺伝子によって病型が徐々に増加し.30以上の病型が知られている. これらの型は.変異の形態が類似しており.いずれも動的ヌクレオチド反復配列変異であるため.遺伝子検査が容易で.臨床的には早期遺伝学的症状として現れる。 常染色体劣性失調症：これらは一般に早期発症の失調症であり.その多くは15歳以前に発症する。 フリードライヒ失調症（FA）.ビタミンE欠乏性失調症（AVED）.脊髄拡張性失調症（AT）.眼球運動拡張性失調症（OCD）などがある。 眼球運動失行を伴う運動失調症（AOA）.毛細血管拡張を伴う運動失調症（AT）.眼球運動失行を伴う運動失調症（AOA）.βリポ蛋白欠乏症（ABL）など。