プラダー・ウィリー症候群は.プラダー・ラバー・ウィリー症候群.快楽人形症候群.陰睾・小児肥満・精神遅滞症候群.低身長・精神遅滞・性腺機能低下・肥満症候群とも呼ばれる。 本症候群は1965年にPraderらによって初めて報告され.現在までに数百例の症例が報告されています。 発症率に人種や性別の差はなく.中国での発症率は不明です。中国では5万～10万人の患者が発症していると推定され.年間1500～4500人の新患がいるとされています（海外では12000～15000人に1人の発症率と推定される）。
PWSの原因や遺伝的メカニズムは非常に特殊で複雑であり.大半の症例はデノボ変異.すなわち両親ともに正常であり.遺伝するのはごく少数であることが分かっています。 大半の症例は.卵子（精子）または胚の形成段階での遺伝的エラー.すなわち15番染色体の長腕に10個以上の遺伝子が欠落または抑制されることに起因していると考えられます。
この疾患は.非メンデル型遺伝現象のゲノムインプリンティングの典型例である。 その病因は.15番染色体長腕（15qll.2-ql2）の中央付近の臨界領域における微小欠失.すなわち母親からの15番染色体の片親性二倍体（uniparentaldisomy）または父親からの15番染色体の臨界断片の欠失によるものである。
15q11-q13領域の異常がPWSの表現型に寄与するメカニズムは不明で.視床下部機能障害や代謝障害に関連している可能性があります。PWSの肥満における大きな違いは.他の肥満では減少するグレリンレベルの増加です。 胃由来のタンパク質であるグレリンは.PWSにおける過剰な食欲に少なくとも部分的に関与している可能性があります。
本研究では.15q11-q13領域にSNRPN.NDN.MAGEL2.MKRN3.Cl5orf2のインプリント遺伝子が存在し.これらは父方の第15染色体アレルにのみ存在することが示されました。 インプリントの中央領域にあるSSNRPNは.5つのsnoRNAをコードし.PWS表現型と密接な関連があると考えられています。最も確実な診断ができるのは SSNRPNは.インプリントの中央領域に位置し.5つのsnoRNAをコードしており.PWSの表現型と密接な関係があると考えられており.PWSの大部分を検出し.出生前診断を可能にする.最も信頼できる診断遺伝子座である。
健常者では.母方のSNRPNの15q11-q13領域のCpG島は高度にメチル化されているのに対し.父方のSNRPNのCpG島は非メチル化されており.母方の遺伝子は不活性化し.父方のSNRPN遺伝子は発現する（遺伝子インプリンティング）。 父方由来の15q11-q13領域SNRPNが欠損（または機能欠損）すると.PWSの表現型を示す。
臨床症状および特徴
臨床症状は複雑で.年齢によって異なり.症状や重症度には大きな個人差があります。 この障害のある人は.新生児期には哺乳困難で成長が遅く.通常2歳頃から無秩序な食事制限を始めるため.体重増加が続き.重度の肥満になり.肥満からくる糖尿病.高脂血症.高血圧.側湾などの症状の予防が必要です。 また.言語能力は正常ですが.実際のIQは一般的な子どもより低くなっています。
1.新生児・乳児：妊娠中の胎動が少ない.低出生体重.筋緊張低下（体が柔らかい）.摂食障害（食べない.吸啜・嚥下障害.経鼻胃管栄養を要することが多い）.弱音（泣かない）.四肢運動障害（動かない）.成長遅れ.無気力.呼吸器感染症再発.肺換気障害.肺炎.睡眠時無呼吸.喉頭の圧迫.心障害（卵円孔未開通 閉塞）。 幼児期の栄養不良は.中国におけるPWS児の顕著な特徴である。
2.特殊な外見（有無）：狭顔.狭い凸額.長い頭蓋.一重まぶた.アーモンドアイ.斜視.狭い鼻梁.薄い上唇.口角下垂.小さな口.低身長.白い肌.明るい薄茶色の髪色.小顎変形.耳変形.小さな手足.細い手で尺骨縁がまっすぐ.陰核病。
3.食欲の問題：下視床の機能障害により.満腹感がなく.1歳から6歳まで食欲が亢進してコントロールできなくなります。 これに.代謝率が低くカロリー消費が遅い（PWSの人のカロリー必要量は同年齢の正常人の約2/3）ため.急速に体重が増えていきます。 過度の肥満は様々な合併症を引き起こします：代謝障害.糖尿病.高血圧.冠状動脈性心臓病.脳卒中.非アルコール性脂肪肝.睡眠障害.睡眠時無呼吸症候群（眠気・いびき）.気道閉塞など 突然死の危険もあります。 過剰摂取により.重度の消化管穿孔を起こすおそれがあります。
4.運動発達：運動発達は遅れ.例えば.頭を持ち上げるのは8ヶ月.座るのは1年.歩くのは2年.学童期の運動発達は同年齢の子どもに比べて1～2年遅れます。 筋力は年齢とともに改善されますが.筋力.協調性.バランス感覚の障害は残ります。
5.知能/言語：軽度から中等度の知的障害で.IQは約40から105.平均70ですが.重度の知的障害や正常な知能を示す人も少数ながらいます。 言語発達の遅れ（例：3歳まで話せない）：調音障害.言語明瞭度の低さ.言葉の繰り返し。
6.学習障害：学習障害は.知能の低さ.高度な抽象的思考.数学的計算.系統的・連続的統合.聴覚的メッセージ能力の低さなどが原因で.後年.生活能力.問題解決能力.社会的能力などが劣ることが多いです。 しかし.記憶力.読解力.特に視覚認知.空間概念整理は良好（例：パズルが得意）.言語理解力はまずまずだが表面的.言語表現力は良好である。
7.感情行動の問題：欲求不満耐性が低い.情緒不安定.衝動性.イライラ.皮膚摘み（自傷行為）.プログラム行動.頑固.非協力的.議論好き.反抗的.盗みと嘘（食べ物関連）.食べ物を隠す.独占欲.関係からの撤退.自分中心.自分語り.大声.前後に歩く.多動.共感覚.強迫性障害.鬱（青年期に深刻さが増す）.暴れる行動.。 ).暴力的な行動.不注意。
8.性腺機能低下症：性腺ホルモンは通常不十分で.若い男の子では停留睾丸(片側または両側の陰睾は手術が必要).短い陰茎.女の子では小陰唇とクリトリス.第二次性徴は見えない.思春期はほとんどが遅れ.不完全.出産は報告されてない。
9.目の問題：収束性斜視・内斜視.近視.遠視.乱視.目尻の上方傾斜.青い強膜.虹彩のブラシフィールド（灰色がかった）斑.白内障。
10.歯の問題：ほとんどの患者は.柔らかすぎるエナメル質.粘着性のある唾液.歯ぎしりや逆流によって.虫歯.歯の欠け.歯並びの異常などの口腔内の問題を抱えています。
11.体温調節の異常：乳幼児期は体温が不安定で発熱が続くことが多く.年長児や成人では体温感受性が変化する。
12.骨格系：側弯症（10歳までに約30%.10歳以降で約80%.成長ホルモン治療で増加する可能性あり）や猫背が多い.骨粗鬆症（骨折しやすい）.股関節形成不全（脱臼しやすい）.足の外骨症.下肢のバランス異常。 レントゲン撮影と定期的な検査が必要です。
13.その他：疼痛閾値が高く.痛みの刺激に対して比較的鈍感である。 嘔吐がない。 胃下垂：胃の運動低下による胃排出の遅延。 甲状腺機能低下症。 副腎皮質機能低下症。 そう痒症。 麻酔後の蘇生（PWS患者は.厳重な監視を必要とする通常量の薬剤および麻酔薬に対して異常反応を示すことがある）。 夜間尿崩症。 けいれん.てんかん.精神疾患。 また.2001年のイギリスの文献では.PWSの死亡率は最大3％であると報告されています。
I.臨床的スコアリング診断
II.分子遺伝学的診断
III.鑑別診断
MS-MLPAなどのメチル化解析で陽性が認められなかった場合.染色体Gバンド・カリオタイピングレベル・アレイCGHなどの解析結果と併せて他のPW様表現型の存在を明らかにする必要があります。
IV.治療
1.食行動と栄養管理
2.性腺形成不全と思春期発達障害の管理
3.成長ホルモン療法
4.その他の内分泌問題の管理
V.遺伝カウンセラー
VI.フォローアップ