一般的に、ウィリアムズ症候群は通常の陣痛検査では発見できませんが、羊水穿刺を行えば発見できる可能性があります。 ウィリアムズ症候群は、多臓器を含む発達系の障害であり、染色体欠失によって引き起こされ、有病率も治癒率も非常に低い。 ウィリアムズ症候群は軽度または中等度の精神遅滞を伴い、学習障害、独特な性格、特異な顔貌を呈し、心血管系の奇形を伴う。 この障害に対する特異的な治療法は今のところなく、言語、身体、作業、摂食の包括的管理などの早期介入のみである。 心臓に異常がある場合は、時宜を得た治療が必要であり、必要であれば外科的処置が必要となり、治療の補助としてカルシウムとビタミンDの摂取が通常行われる。 出産後や産科的検査で異常が見つかった場合は、速やかに医師の診察を受けることをお勧めします。