非侵襲性DNAハイリスクという別のスクリーニング検査を理由に妊娠を終了させる決定を下すべきではない。 非侵襲性DNAは、妊婦の末梢血中の胎児遊離DNAを利用してダウン症のスクリーニングを行うもので、ダウン症検査よりもはるかに精度が高いが、不確定要素もある。 13番、18番染色体や性染色体に関する非侵襲的DNA検査の精度は低いため、非侵襲的ハイリスク検査で胎児が遺伝性疾患を有していることを確認することはできない。 非侵襲性高リスクDNA検査は、胎児が遺伝性疾患を有しているリスクが高いことを意味するため、十分に注意する必要があります。 妊婦は主治医に相談し、アドバイスを受け、さらに診断を確定するために妊娠第2期に羊水穿刺を受ける必要があります。 羊水穿刺には流産のリスクもありますが、羊水を直接採取して赤ちゃんの染色体を分析するもので、精度が高く、臨床的意義もあります。 羊水穿刺の結果、胎児の発育異常が確認された場合は、医師のアドバイスのもと、できるだけ早く妊娠中絶の時期を決めてください。