午後.小柄でやや痩せた男性の患者さんが.奥様に連れられて.この2歳のお子さんを連れて受診に来られました。 他院での検査結果を受け取り.それを熟読しながら詳しく病状をお聞きした。すると.「いつから病気になったのかわからないが.昨年.三次病院を受診して入院し.そこの医師から肝硬変と診断された」という。そして.「肝硬変の原因は何ですか？B型肝炎にかかったことがあるか？輸血.献血.手術の経験は？C型肝炎の既往は？” 患者さんは「いいえ！」と答えました。その後.患者は持参した検査結果を読み上げ.A型肝炎.B型肝炎.C型肝炎.E型肝炎ウイルス.非肝炎ウイルスが陰性であることを示した。胃カメラでは食道静脈瘤が軽度で.血液検査では白血球減少.血小板減少.肝機能異常が認められました。肝機能低下の症状群.門脈圧亢進の症状群.脾臓機能低下から.この患者さんの肝硬変の診断がつくはずです 臨床的な考え方によれば.肝硬変の原因には次のようなものがあります。1.ウイルス性肝炎.2.アルコール性肝障害.3.薬物・毒物.4.脂肪肝・栄養失調.5.寄生虫疾患.6.循環器疾患.7.遺伝・代謝疾患.8.自己免疫疾患.9.原因不明の隠微性肝硬変などである。 これらの原因に対して.その患者が入院していた大病院では.何が考慮されなかったのでしょうか。その病院は.遺伝的代謝疾患を除外せず.自己免疫疾患を除外せず.おそらく循環器疾患も除外しなかったので.錐体外路の症状がないか.家族歴も含めてよく聞いてみると.この患者さんには特に症状がなかったのです 60代の患者さんや肝腫大の前例があったので.この患者さんを除外する勇気はなかったのです。そこで.この患者には.眼科でK_Fリングを確認し.超音波で肝胆膵脾静脈と肝静脈を確認し.下大静脈の血管検査が処方された。また.自己免責の肝抗体検査も処方された。 患者は終了時間より少なく帰ってきたが.眼科的検査でKFリングの疑いが陽性であった。この患者は銅代謝の遺伝的障害である肝腫大の可能性が高く.血清銅.シアン化銅.脳MRI.尿銅のさらなる検査が必要である。診断されれば.その後.標的銅撃退療法や銅を含まない食事療法を行うことができる。また.遺伝的素因がある場合には.2人のお子さんをチェックし.発症前に銅を含まない食事をさせたり.標的銅撃退薬ペニシラミンを使用したりして.お子さんの肝硬変発症を予防することが勧められています