ヒアリン細胞丘疹症は臨床的にまれな常染色体劣性遺伝性疾患である。
わずかに隆起した色素脱失性丘疹または丘疹を呈し、多発することもある。 今回の報告によると、丘疹の多くは下腹部や恥丘部に分布し、一部は乳房線に沿って左右対称に分布することが知られているが、前胸部、腰部、鼠径部、肩など多発する症例もある。
現在の研究では、遺伝性の皮膚疾患であることが示唆されており、通常、本疾患を支配する遺伝子は対をなして出現し、遺伝子がすべて劣性遺伝子の場合に本疾患が発現するが、その確率は極めて低く、臨床的にも稀である。 したがって、この病気の治療は経過観察が中心であり、患者の症状は年齢とともに自然に治まっていく。
透明細胞丘疹症に罹患した場合は、通常の病院で医師の指導の下、明確な診断と標準的な治療を受けることをお勧めします。