乳がんは時期によってさまざまな異常の指標として現れるため、どのような指標が乳がんの異常として最も恐れられているかは、臨床の場では明らかではない。 乳がんの診断は、さまざまな検査結果や指標を組み合わせて行う必要があり、まず身体診察で乳房に異常徴候があるかどうかを診断し、画像検査（乳房超音波検査、乳房MRI検査など）、臨床検査（生化学検査、腫瘍マーカー検査など）を行い、必要に応じて病理検査を行って病理診断を行います。 乳癌の早期では、通常血液生化学に変化はないが、末期では骨転移を示すアルカリホスファターゼの上昇など、対応する指標変化が現れることがある。 腫瘍マーカー検査は乳癌の臨床診断に役立つが、乳癌に関連する腫瘍マーカーには、カルチノエムブリオニック抗原、カルチノエムブリオニック抗原15-3、組織ポリペプチド抗原などがある。 従って、乳癌の診断は特定の指標のみに基づいて行うことはできず、複数の指標を組み合わせて行う必要がある。