概要
肘状ポリポーシスは、Peutz-Jeghers症候群と若年性大腸ポリポーシスを含むまれなポリープ状病変である。Peutz-Jeghers症候群は成人または小児に発症し、直腸およびS状結腸に位置し、通常は先端が尖り、単発性または多発性である。 若年性大腸ポリープ症は早期に発症する。
病因
1.ポイツ-ジェガーズ症候群
Peutz-Jeghers症候群は常染色体優性遺伝であり、原因遺伝子は19番染色体短腕に存在する。
2.若年性大腸ポリープ症
この疾患は幼児期に発症し、罹患児の多くは10歳未満の男児である。 PTEN遺伝子の欠失変異に関連する。
症状
1.ポイツ-ジェガーズ症候群
主な臨床症状は、粘膜および皮膚のメラノーシスと消化管の多発性ポリープである。
(1)色素沈着 ①部位は主に口唇と頬粘膜、②色は通常暗褐色～黒色、③大きさは2～5mm、形は円形、楕円形、不規則、④皮膚表面より隆起せず、散在している。
(2)消化管ポリープは、多くは思春期に発生し、無症状の場合もあれば、間欠的なけいれん性腹痛を伴う場合もある。 ポリープの出血は血便や黒色便を伴い、時に鮮血便を伴うこともある。 慢性的な出血による鉄欠乏性貧血や、ポリープが引っ張られることによる腸重積に悩まされることもある。
2.若年性大腸ポリープ症
幼少期に発症し、血便、粘液便、下痢、腹痛などの症状がみられ、続発性貧血を起こすこともある。
検査
ポイツ-ジェガーズ症候群の病理学的変化は、粘膜および皮膚の色素沈着と消化管の多発性ポリープである。メラニン斑の組織学的検査では、表皮の基底層、エキノサイト層の色素沈着が増加し、基底層のメラノサイト数が増加する。 若年性大腸ポリープ症では、ポリープは主に遠位結腸に発生し、滑らかな淡紅色の表面を有するポリープが数十～数百個存在する。ポリープの上皮層を顕微鏡で観察すると、通常は正常であり、組織学的検査では、濃く染色された核を有する柱状上皮細胞からなる腺管が認められ、腺腫性ポリープの特徴を呈する。
診断
Peutz-Jeghers症候群の診断は、その特異的な臨床像から一般に困難ではない。 皮膚色素沈着、間欠的なけいれん性腹痛、血便、貧血を伴う患者はこの疾患の可能性を考慮すべきである。 診断の確定には、消化管のバリウム食画像検査と消化管のファイバースコープ内視鏡検査が必要である。 若年性大腸ポリポーシスの診断は、主に直腸指診と大腸内視鏡検査に基づいて行われる。
治療
消化管ポリープとその合併症の治療が中心である。 直径1cm以上の先端ポリープは治療すべきである。 直径2cm以上のポリープがあり、腹痛や貧血の症状がある場合は、選択的手術を行う。 急性腸重積や腸閉塞を合併している場合は、緊急手術を行う。 ポリープの位置が高く、子どもの協力が得られない場合は、治療を中断することもある。