ポルフィリン症は、先天性赤芽球性ポルフィリン症、赤芽球性プロトポルフィリン症、急性世代間ポルフィリン症などに分けられる。 1.先天性赤芽球性ポルフィリン症：常染色体劣性遺伝で、ヘモグロビン合成経路のウロポルフィリン合成酵素の欠損が原因。 2.赤芽球増殖原性ポルフィリン症：多くは常染色体優性遺伝（不完全エピスタシス）で、少数が劣性遺伝である。 ヘム合成経路の酵素であるサブチリシンプロトポルフィリン合成酵素の欠損によって起こる。 3.急性世代間ポルフィリン症：常染色体優性遺伝で、ポルフィリンビリベルジノゲン脱アミナーゼの欠損による。 4.変異型ポルフィリン症：常染色体優性遺伝で、プロトポルフィリノーゲンオキシダーゼの欠損による。 特定の薬物の服用、アルコール中毒、特定の化合物への暴露後に発症することがある。 5.遅発性皮膚ポルフィリン症：ヘム合成経路のウロポルフィリノーゲン脱炭酸酵素の欠損による。 同時に、アルコール依存症、灰色のフラボノイド、バルビツール酸塩、スルホンアミド、クロロキン、メチルドパ、メチルグルコサミンの使用は、アンドロステノール、クロロスルホニル尿素、経口避妊薬や他の薬物、ヒ素、鉛、鉄および他の化合物、除草剤をされている肝臓毒性の原因となる可能性があります。