HLA-DRB1は、HLAクラスII遺伝子に属する遺伝子で、主にマクロファージ、樹状細胞、B細胞、活性化T細胞などの抗原提示細胞表面に分布し、抗原提示過程に関与しており、主に関節リウマチ、全身性エリテマトーデスなどの病態に関係している。
1.関節リウマチ：びらん性対称性多発性関節炎を臨床症状とする全身性の慢性自己免疫疾患である。 その病態は、HLA-DRB1結合抗原ペプチドによって誘導される免疫関連細胞の活性化に大きく関係している。
2.全身性エリテマトーデス（SLE）：HLA-DRB1遺伝子はSLEの免疫反応を媒介する。
HLA-DRB1は、白血病、脊椎関節炎、その他の免疫疾患に加え、上記2つの疾患とも一定の相関がある。 臨床所見に異常がある場合は、専門医の指導のもとで医師の診断を受け、標準的な治療を行うことが推奨される。