鼻漏の原因のひとつに遺伝性出血性毛細血管拡張症がありますが.これは常染色体優性遺伝の疾患で.遺伝子検査により発症リスクの予測.早期診断.早期治療が可能です。
そこで.遺伝子検査とは何でしょうか。
遺伝子.染色体.DNA遺伝子検査により遺伝子または染色体に変化があるかどうかを確認することが可能です。検査は通常.血液や組織に対して行われます。遺伝子検査を正当化する多くの条件があり.例えば.以下のよう なものがあります。あなた又はあなたのパートナーに.学習障害.発達遅滞又はそ の他の障害を持つ子供がいて.医師が遺伝的な原因かもしれ ないと考えている場合。医師が.特定の疾患の診断を確定するために.遺伝子検査 を受けることを勧めている。あなたは.遺伝性疾患の家族歴があり.あなたが生涯にわたっ てこの遺伝性疾患を発症する可能性がどの程度あるのかを知りた いのです。あなた又はあなたのパートナーが.既に次の世代に受け継がれ る可能性のある遺伝子疾患を有している?あなたは.妊娠中に他の検査(例えば.超音波検査や血液検 査)を受けて.あなたの子供が遺伝性疾患を発症するリスクが高 いことが分かっていますね??
近親者が同じ種類の癌にかかったことがある。
民族的背景は.その民族の子供が特定の遺伝子疾患を発症する高いリスクを持つ原因となることがあります。例えば.アフリカ系カリブ人は鎌状赤血球貧血.地中海沿岸の人はβサラセミア.西ヨーロッパの家系の人は嚢胞性線維症.ユダヤ人はテッサ症候群になりやすいと言われています。
医師や医療専門家は.必ずしも遺伝子検査をする必要はありま せん。
医師や医療専門家は.必ずしも遺伝子検査を行う必要はあり ません。臨床検査によって遺伝子疾患を診断したり.詳細な家族歴に よって遺伝子疾患を発症するリスクを判断することができます。給付型遺伝子検査は.あなたやあなたの子供の正確な遺伝子構成 を測定することができます。
遺伝子検査は.遺伝子疾患の診断に役立ち.確定されれ ば.それに応じた治療を行うことができます。
遺伝子検査は.遺伝性疾患の診断に役立ち.確定すればそれに応じた治療ができます。遺伝子検査で特定の遺伝子疾患(乳がんなど)にかかる可能性が高いことがわかれば.その疾患による害を最小限にするために.より定期的に検査を受け始めることができます。自分やパートナーがある病気を子どもにうつす可能性が高いとわかっていれば.子どもが生まれる前に.その病気をもっているかどうかを判断するための適切な検査(出生前診断)を受けることができるようになるのです。
遺伝性疾患は家族内で流行することが多いため.個人の遺伝子構造を知っておくことは.他の家族にとっても有用な場合があります。家族の遺伝子疾患の存在を知っている家族がいれば.誤診や最適な治療時間のロスを避けることができます。
考えられるリスクと限界 遺伝子検査を受け.その結果を待つことは.恐怖.不安.罪悪感など.通常とは異なる感情を呼び起こす可能性のあるプロセスです。ですから.検査を受ける前に.あなたやあなたの家族が考えうるシナリオを検討し.良い結果でも悪い結果でも受け入れる準備を十分にすることが重要なのです。遺伝子検査で診断を確定することはできますが.現時点で診断された遺伝性疾患に対して有効な治療法や介入法がない場合もあります。
個人によっては.遺伝子や染色体の変化(突然変異)が検出できない場合もあり.検出できないからといって.必ずしも突然変異が起きていないわけではありません。現在の検査技術では.まだ検出が困難な遺伝子の変化もあります。
遺伝子変異は家族で受け継がれることが多いので.個人の遺伝子検査は.家族の他の人の遺伝子プロファイル.特に遺伝子疾患を発症する確率の大きさを反映することがあります。遺伝子検査を受ける前に.遺伝子検査の結果が現在の保険や仕事の状況に影響する可能性が高いことを明確にしておくことが重要です。