高スループット遺伝子シーケンス出生前スクリーニングは、強制的な処置ではありません。 ハイスループット遺伝子シーケンス出生前スクリーニングは、非侵襲的出生前DNA検査とも呼ばれ、主に21トリソミー、すなわちダウン症など、胎児の18、21、13番目の染色体対のトリソミー問題を検出するために使用され、ダウン症のスクリーニングの精度は一般的に95％までです。 ハイスループット遺伝子シーケンス出生前スクリーニングは、妊婦から採血し、血液サンプルから胎児の遊離DNA断片を抽出して検査する原理に基づいており、胎児の一般的な染色体異常の有無を評価する。 ハイスループットジーンシーケンスによる出生前スクリーニングの必要性を示す適応症には、ダウン症スクリーニングの結果、高リスクかつ重大なリスクが示唆された妊婦、過去に胎児異常の既往歴がある妊婦、母体に不利な既往歴がある妊婦などが含まれる。 ハイスループット遺伝子配列決定による出生前スクリーニングの対象となる妊婦は、医師の処方に従って検査を受けるべきである。