女性の場合、生殖細胞腫瘍には卵巣の成熟奇形腫などの良性腫瘍と、悪性奇形腫、絨毛がんなどの悪性腫瘍がある。AFPとβ-HCGが陰性であれば、基本的に悪性の生殖細胞腫瘍を除外できるが、個人差があるため悪性病変を完全に除外できるわけではなく、具体的には医師の経過観察が必要である。 AFPは胎生期に出現する最も早い血漿結合蛋白で、胎生初期に卵黄嚢で産生され、その後肝細胞や消化管で産生される。 AFPの上昇はほとんどの悪性生殖細胞腫瘍の診断の重要な指針となる。 血清β-HCGの上昇は、絨毛がんや胚細胞がんなどの生殖細胞腫瘍の患者で認められることがある。 AFPやHCGが陰性の女性で、異常腔閉鎖性病変が発見された場合は、通常の病院の婦人科でCTやMRIなどの検査を適宜行い、原因を明らかにした上で、医師の指導のもとで積極的な治療を行うことをお勧めします。