個人における1p36欠失症候群の発生率は一般に不確定であり、集団における有病率は1/5,000～1/10,000である。 1p36染色体欠失症候群は、1番染色体の対応する部分であるp36の欠失によって誘発される疾患で、染色体欠失症候群の中で最も一般的なタイプです。 1p36欠失症候群の臨床的特徴は、低身長、小頭症、額突出、中間体形成不全、顎突出、耳の非対称性、難聴、発達異常、てんかん発作、発達遅延、先天性心疾患などである。 妊婦は妊娠中、医学的アドバイスに従って関連するスクリーニング検査を受けることが不可欠であり、胎児の異常が診断された場合は、専門医の指導のもとで妊娠中絶の必要性を検討すべきである。