羊水穿刺とは、羊水穿刺のことである。 妊婦がNT2.6非侵襲的で低リスクであり、他にハイリスク因子がない場合は、一般的に羊水穿刺を行う必要はないが、母体年齢が高い女性や妊娠・出産歴が不良である場合は、羊水穿刺を行う必要があり、それぞれの状況に応じて評価する必要がある。
非侵襲的（NT）とは、妊婦の末梢血を採取し、そこから遊離した胎児のDNAを抽出することによって、胎児の染色体異数性障害のリスクをスクリーニングする出生前スクリーニング法である。
NTは胎児後方の核透明の厚さで、2.6が正常範囲である。 妊婦に他の高危険因子がなければ、胎児が染色体異数性障害を持つ確率は低く、通常羊水穿刺は必要ありません。
羊水穿刺とは、羊水穿刺によって羊水を採取し、胎児が染色体異常疾患や単発性遺伝疾患などを持っているかどうかを調べることです。 羊水穿刺は、非侵襲性DNAのリスクが低い妊婦であっても、妊娠が高齢である場合、妊娠・出産歴が不良である場合、遺伝性疾患の家族歴がある場合などに勧められます。
妊娠中は定期的に適切な妊婦健診を受け、異常があれば専門医の指導のもと迅速かつ積極的に治療することをお勧めします。