重度の偽脂肪性大発育症は.ほとんど男児にしかみられない。 母親が保因者であれば.男児の50％が発症し.通常2～8歳で発病する。 病気の初期には.歩行がぎこちなく.転びやすく.走ったり階段を上ったりすることができない。立ち上がるときに脊髄が前に凸になり.腹部が突き出て.足がひらひらし.歩行はゆっくりで.ふらつきがあり.「あひる足」という特殊な歩き方をする。 仰向けに寝た状態では.立ち上がるのは非常に困難であるため.まず寝返りを打って仰向けになり.両手で膝を乗り越え.両手を上にして徐々に立ち上がる（ガワー徴候）。 また.四肢近位筋.大腿四頭筋.上腕筋にもみられることがある。 重度の偽肥大性大ジストロフィーを効果的に予防・治療するには？ 1.遺伝カウンセリングと保因者の検査。 優生学は.この疾患の発症を予防するための積極的かつ効果的な方法である。 筋ジストロフィーの家族歴のある人は.専門医の診察を受け.詳細な家系分析を受けるべきです。 筋ジストロフィーの4つのタイプのうち.偽性肥大を伴うデュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）は.子供の健康にとって最も危険である。 したがって.保因者を検出することは.デュシェンヌ型（DMD）および婚姻状態の予防に大きな意義がある。 2.クレアチンホスホキナーゼ（CPK）の検査。 クレアチンホスホキナーゼ（CPK）は.筋強直性ジストロフィーの偽性筋肥大患者の血清中に増加し.その活性を測定することにより.いくつかの疾患遺伝子の保因者と疑われる患者を検出することができる。 特にデュシェンヌ型患者では.特定の保因者および保因が強く疑われる保因者の約60〜80％にCPK活性の上昇が認められる。 3.出生前性別判定 出生前性別判定は.筋強直性ジストロフィーの家系のハイリスク児にとって重要である。 女性キャリア.デュシェンヌ型（DMD）の特徴を持つ筋強直性ジストロフィーの男性患者は.母親の妊娠後期のデュシェンヌ型（DMD）キャリアが疑われる羊水検査を行う必要がありますので.変異の遺伝子座を検出するために.デュシェンヌ新（DMD）キャリア妊婦は.男の子のために決定するために.最初の胎児血液検査である必要があり.終了するかどうかを決定する前に.クレアチンホスホキナーゼ（CPK）または血清ミオグロビン（Mb）を確認してください。 妊娠を終了させるかどうかを決定する前に）。 治療1.理学療法：適切な運動を行い.すべての関節を完全に動かすことで病気を治すことはできないが.少なくとも.より重度の筋萎縮.筋力低下.関節拘縮の発症を遅らせることができることが臨床で示されている。 したがって.この病気の治療では.患者さんにできるだけ多くの活動を行うように促すことがより重要な役割を果たす。 2.マッサージ：本疾患のマッサージは.適切な手技で関連する経絡のツボを刺激し.内臓や器官の機能を調整する役割を果たす。 多くの場合.前者よりも後者の方が重要である。 3.鍼灸治療：厳密に言えば.この病気の患者は鍼灸治療.特に体の鍼灸治療に注意すべきである。 鍼灸治療の必要な応用では.鍼灸の刺激強度をマスターすることに注意しなければならず.この病気の患者は強い刺激を使用すべきではない。 4.標的治療：神経標的修復治療は神経成長因子を介入して損傷部位に作用させる。 休眠中の神経細胞を活性化し.神経細胞の自己分化と再生を実現し.損傷して死んだ神経細胞を補充し.神経回路を再構築し.器官の再発達を促進する。