妊娠初期のダウン症のスクリーニング検査で高リスクと判定された場合.確定診断のためにさらに羊水穿刺や非侵襲的DNA検査が推奨されます。 ダウン症の高リスクは胎児がダウン症である可能性が高いことを示しますが.ダウン症であることが確実であるわけではありません。 羊水穿刺と非侵襲的DNA検査は99％以上の精度がありますが.羊水穿刺は危険因子が高いので.大病院の入院患者さんで行う必要があります。 非侵襲的DNA検査は.胎児や妊婦に外傷を与えない非侵襲的な血液検査で.ダウン症の診断の精度が高い。 妊婦は自分の状況に応じて選択することができ.また.医師の指導のもと.その結果に基づいて胎児を残すかどうかを決めることができます。 妊婦は妊娠中に適切な検査を適宜受け.胎児の先天性障害を避け.優生を実現するために.妊娠16～18週目にダウン症検診を受けることが推奨されています。