診断のポイント： 1.臨床的特徴 （1）症状 新生児は.食事の量が減り.泣く回数が減り.動きが少なくなり.胎便の排出が遅れ.黄疸の解消が遅れることがあります。 典型的な症状は.生後3〜6ヶ月で明らかになることが多い。 (成長遅延と低身長 ②知能が低い ③生理機能が低い ①身体的徴候 顔面粘液水腫.腫れたまぶた.広い眼間隔.つぶれた鼻.厚い唇.大きな舌 ②特別な身体的特徴 低身長.大きな頭.長い体幹.短い四肢.膨れた腹部。 (3)毛髪・皮膚の変化 毛髪は黄色くまばらになり.皮膚は荒れた状態になる。 (2) 臨床検査等 (1) 骨格レントゲン 骨年齢は実年齢より遅れており.新生児や小児は膝のレントゲン.1歳以上は左手の骨のレントゲンを撮影する。 (2) 甲状腺機能検査 血清のT3.T4.TSHを測定すると.まずTSHが増加し.次にT4が減少し.最後にT3が減少する。 (3) 99m-TC甲状腺ガンマ画像は.甲状腺の欠如.異所性.異形成を示すことがある。 (4) 新生児スクリーニング CH の子供のホルモンの変化は.通常.臨床症状に先行するため.早期診断は主に臨床検査に基づいて行われます。 生後3日の新生児では.踵の内側と外側の縁から末梢血を採取し.ろ紙パッドで乾燥させてスクリーニングセンターに送り.検査を行います。 3.鑑別すべき疾患：軟骨異形成症.ムコ多糖症.トリソミー21.成長ホルモン欠乏症など。 治療のポイント：診断がついたら.できるだけ早く甲状腺製剤を服用し.生理機能を正常に保つことが必要です。 1.薬剤はレボチロキシン（L- T4 4～10μg/kg/日.1回/日.朝服用）又は甲状腺錠（2～5mg/kg/日.2～3回に分けて経口服用）。 臨床症状が改善し血清T3.T4.TSHが正常になるまで血中T3.T4.TSHにより薬剤量を調節し.維持用量として使用する。 薬剤の投与量の個人差に注意し.TSHが上昇している方のみ適切に減量してください。 2.知能を進歩させるために教育訓練を強化する。食事はカロリー.タンパク質.ビタミン.ミネラル（カルシウム.鉄など）が豊富であるべきである。 3.ビタミンA.B.C.Dは.臨床上の必要性に応じて補充すること。 4.カルシウムは成長速度が速くなってから.鉄は貧血気味の人に補給する。