痔だと思い.痔の薬を飲んだが.便の血は相変わらず出たり出なかったり.現場が長かったこともあり.本人は真剣ではなかった。 大腸腫瘍の早期発見を受けた慎重な娘は.父親を引きずって外科医院に向かった。 大腸内視鏡検査で直径1.0-2.5cmのポリープが肛門から25-60cmのところに多数散在しており.直ちに内視鏡的電気メスで切除された。 術後の病理検査では.「中程度の異型過形成を伴う絨毛腺腫と局所的に重度の異型過形成（「重度の異型過形成」は前がん病変に相当）」が示唆された。 智先生の娘さんは.その後.感謝していました。 振り返ってみると.智先生のご兄弟にも同じような経歴の方が2人いらっしゃいました。 そして.父娘に「これで終わりではない」と伝え.半年後に大腸の新しいポリープを見つけるために経過観察してもらうようにしました。 そして.私は智教授に「家族性大腸ポリープ症ではないか」と言った。 では.大腸（通常私たちが大腸と呼んでいるもの）のポリープ状病変とは.どのような病気なのでしょうか。 大腸ポリープの兆候はいくつかあります 大腸ポリープは.大腸腔の粘膜表面にできる隆起性病変で.直腸とS状結腸に多くみられます。 大腸ポリープは非常に多く.加齢とともに発生率が上昇し.悪性化する傾向があり.悪性化率は10％程度と言われています。 大腸ポリープには.単発のものと多発のものがあります。 ポリープの数が100個以上と多い場合を大腸ポリポーシスと呼び.大きく分けてP-J症候群と家族性腺腫性ポリポーシスの2種類があります。 大腸ポリープの中でも.特に注意すべき病態は2つあります。まず.管状.絨毛状.管状脈絡膜腺腫などの腺腫性ポリープは.がん化する確率が高く.特に絨毛腺腫は放置すると100％発がん性があると言われています。 もう一つは.常染色体優性遺伝の家族性ポリポーシスで.悪性化率100％の前癌状態である。 大腸ポリープは.多くの場合.気づかないうちにできています。 よくあるサインは4つ：①血便：不規則な食生活で便秘がちな若い人の多くは.血便が出ることが多く.薬を飲んで1週間後に出血したり.薬が良くなっても症状が再発することがよくあります。 (ii) 便の習慣や特徴の変化：便が細くなった.溝ができた.粘液質になった.1日1回だった便が2〜3日に1回になった.1日に2〜3回になったなどの変化があれば.注意が必要です。 便秘と下痢：下痢と便秘が長引き.薬物治療がうまくいっていない患者さんは.大腸ポリープの可能性を排除するために.さらに詳しい検査を受ける必要があります。 (腹痛：漠然とした腹痛が長く続く人は.大腸内視鏡検査を受け.大腸ポリープが除外された後に対症療法が必要です。 治療：大腸内視鏡による切除を第一選択とする 現在.大腸ポリープの診断には.主に大腸内視鏡検査とバリウム注腸が用いられています。 バリウム注腸は糞便に邪魔されやすく.生検やそれ以上の治療ができないため.次第に大腸内視鏡検査に取って代わられている。 大腸内視鏡検査は.大腸粘膜の微細な病変を直接目で観察できるだけでなく.生検により病変の性状を把握できるため.大腸ポリープの発見・診断に重要な手段となっています。 大腸ポリープの治療には.大腸内視鏡による切除が最も適しています。 内視鏡技術が開発される以前は.大腸ポリープの治療は主に開腹手術や経肛門的切除が行われており.侵襲が大きいという問題がありました。 今日.大腸内視鏡技術の絶え間ない発展により.内視鏡による大腸ポリープ切除は.大腸ポリープ治療のゴールドスタンダードとなっています。 家族性ポリープ症では.ポリープが発生する「土壌」を完全に排除するために.大腸全摘術が望ましいとされています。 大腸ポリープのリスクは一般人の4～6倍.大腸がんのリスクは一般人の6～10倍と言われています。 したがって.両親や肉親に大腸がんや大腸ポリープの人がいる場合は.出血便や下痢便.変形便などの異常に気づいたら.速やかに病院へ行く必要があります。 大腸ポリープは再発しやすく.大腸のどこにでもできる可能性があります。 そのため.定期的な大腸内視鏡検査は欠かせません。 増殖性ポリープは成長が遅いため.1～2年に1回程度の経過観察でよいでしょう。 腺腫様ポリープ.特に異型過形成の場合は.通常半年から1年程度の短期間の経過観察が必要です（重度の異型過形成はポリープ切除後3ヶ月に1回の経過観察.異常がなければ半年から1年に延長することも可能です）。 大腸ポリープの遺伝子研究に新たな展開 日本の研究者は.大腸ポリープの細胞で3つの遺伝子に変異があると転移性の悪性腫瘍に発展しやすいが.これらの遺伝子に変異がある正常な大腸の細胞は悪性腫瘍を発生しないことを発見しました。 この結果は.大腸ポリープの切除が大腸がん予防に有効であることを示すものであり.新たな治療法の開発につながるものと考えています。 慶應義塾大学と東京大学の研究者らは.大腸がん細胞においてAPC.KRAS.SMAD4.TP53.PIK3CAの5つの遺伝子が高い頻度で発現していることに注目しました。 大腸ポリープの患者さんから正常細胞とポリープ細胞を採取し.遺伝子編集技術を使って正常細胞のこれら5つの遺伝子すべてに変異を与えたところ.結果として正常細胞ががん細胞にならないことを発見したのです。 しかし.ポリープ細胞のKRAS.SMAD4.TP53の3つの遺伝子に変異を与えることで.ポリープ細胞は悪性化してがん細胞に変化したのです。 これは.正常な大腸上皮細胞ががん化するためにはより多くの遺伝子変化が必要なのに対し.発達した大腸ポリープはわずかな遺伝子変異でがん化しやすいことを示唆していると研究グループは考えている。 これは.1cm以上の大腸ポリープは大腸がんになりやすいという臨床データとも一致します。 これにより.内視鏡手術による大腸ポリープの切除が大腸がん予防に有効であることを示す科学的根拠が得られました。 大腸ポリープ検診の最前線 大腸内視鏡検査は.より一般的で直感的な検診検査である。 しかし.「侵襲性が高い」「穿孔の可能性がある」という理由で手術を受けることを躊躇する人が多く.その結果.初期症状の軽い患者さんが最適な診断（一般的にがんは早期に発見されるほど.その症例の生存率は高くなります）を受けられずにいるのが現状です。 一方.欧米諸国では近年.「非侵襲的」「低リスク」なスクリーニング法について多くの研究と実践が行われ.その結果が臨床に応用されています。 バーチャル大腸内視鏡は.欧米では大腸病変の診断に最も普及している手法の一つです。 ニューヨークの共同研究機関と病院は.CT画像に基づく仮想的な腸の再構成技術を開発し.大腸の早期検診に新たなアプローチを提供することに成功しました。