臍帯拡張は、母体因子および腹部体壁の発達に加えて、染色体異常と関連している可能性がある。
胎生10週目には、腹腔容積の増大により中腸の側副腸が腹腔内に退縮し始め、遅くとも11週目にはその過程は完了する。腸管が腹腔内に戻らなかった結果、周囲の腹壁が未発達となり、これが臍帯拡張症と呼ばれる。
臍帯拡張症は先天性腹壁欠損症の一種であり、13トリソミー、18トリソミー、21トリソミーなどの染色体異常や他の臓器の奇形と合併することが多く、単純な臍帯拡張症はごく少数である。
母体側では、早産や母親の高齢が臍帯拡張症の危険因子と考えられており、臍帯拡張症の発生率を高める母親の肥満や、同じく臍帯拡張症のリスクを高める受動喫煙も危険因子とされています。