頭部は塔状頭蓋とも呼ばれ.より一般的で.すべての頭蓋縫合部の早期閉鎖により.前頭葉以外のすべての方向で頭蓋骨の成長が制限されるため.頭部が塔状に上方に成長する。 頭蓋底は陥没し.眼窩は浅く.眼球は突出し.副鼻腔は低形成である。 脳組織が垂直に伸びるため.頭蓋骨の上下径は大きくなり.前後径は短くなり.前頭蓋窩は1.5cmに短縮することもあり.視孔は小さくなり.眼窩上裂は短く.脳回凹みは著しく増加し.翼状鞍は大きくなり.前額部の閉鎖は遅れます。 前頭骨は後退または後方回転し.前頭骨と鼻堤が一直線になり.前頭鼻腔角は消失する。 典型的な例では.頭蓋骨が頭蓋方向に傾く。 前頭骨の後方回転は頭蓋変形の主な原因である。 顔面中央部は正常である場合もある。 多くの場合.1歳では頭蓋骨は正常で.典型的な先端巨大症は4歳まで現れないので.先端巨大症が臨床的に明らかになるのは2～3歳であることは指摘しておく必要がある。 手足の指の変形が並存する真の先端巨大症は.Saethre-Chotzen症候群として知られています。 脂肪軟骨異形成症は.軟骨下制.視神経萎縮.大きく扁平な頭や鼻.厚い唇を示し.これも先端巨大症に属し.乳幼児によく見られます。