ダウン症児とは、小児ダウン症児のことである。 小児ダウン症は21トリソミーとも呼ばれ、子どもの体内に21番染色体が余分に存在することが原因で、母親の高齢、遺伝、催奇形性物質などが関係している。 この病気の人は、精神的に後ろ向きであることが多く、特殊な顔貌、成長遅延などの臨床的特徴があり、先天性心疾患、消化管奇形などの奇形を伴うことが多い。 現在のところ、小児ダウン症に対する有効な治療法はないが、長期的な患者教育とリハビリ訓練を行えば、ほとんどの子供は一定の生活能力を身につけることができ、基本的にセルフケアができるようになる。 また、妊娠中のダウン症のスクリーニング・プログラムには、ダウン症スクリーニングとNIPTがあり、子宮内診断法には、医師のアドバイスに応じて、絨毛膜絨毛吸引、羊水穿刺、臍帯血採取などがある。