血清銅酸化酵素の吸光度低下は.肝腫大に伴う精神障害の重要な症状である。 常染色体劣性単発性疾患であり.約20～30％の症例で家族歴が陽性となり.そのほとんどが兄弟世代に発生する。 13番染色体に存在するこの遺伝子には.少なくとも25個の変異が確認されている。 欠陥が構造遺伝子にあるのか.制御遺伝子にあるのかは特定されていない。 病理学的変化は主に側坐核に見られるが.大脳皮質も損傷を受けることがあり.病理解剖では側坐核や尾状核の神経細胞が変性または消失し.アストロサイトに置き換わる。 銅が肝臓に多量に沈着すると.肝腫大.急性・慢性肝炎や肝硬変.肝萎縮が起こることがあります。 血清銅オキシダーゼの吸光度が低下する原因は？ 常染色体劣性単発性疾患は.約20～30％の症例で家族歴が陽性となり.その多くは同一兄弟世代で発症します。 13番染色体に存在するこの遺伝子には.少なくとも25個の変異が確認されている。 欠損が構造遺伝子にあるのか.制御遺伝子にあるのかは.特定されていない。 患者の体内で血漿銅シアノバクチンが不足すると.銅が肝臓や脳（側坐核）.角膜.腎臓に結合できなくなり.銅の代謝障害や内臓の様々な機能的・組織的な障害が生じる。最も多い部位は.基底核.小脳.大脳皮質.角膜.肝臓.腎臓。 病理学的変化は主に側坐核で.大脳皮質も損傷を受けることがある。 銅が肝臓に多く沈着すると.肝腫大.急性または慢性肝炎.肝硬変.肝萎縮が起こることがあります。 発症は遅く.最初は振戦.振動.筋緊張の亢進.手足の不随意運動などの錐体外路症状を呈するものが大半である。 また.約20％の症例で精神障害が初発症状となり.小児では気分異常や学習能力の低下などの精神異常が表れます。