慢性顆粒球性白血病（CML）は.通常.ゆっくりと進行する造血系の悪性新生物である。 通常.骨髄は正常な血液細胞を産生しますが.CML患者さんの場合.骨髄は異常な白血球を大量に産生しています。 Ph染色体として知られる欠陥染色体であるフィラデルフィア染色体は.ほぼ全てのCML患者さん（約95％）に認められ.米国のフィラデルフィアで最初に発見されたことからこの名がつきました。 鄭州大学第一付属病院血液内科 孫輝 赤血球を除く体内のすべての細胞には.染色体が存在します。 染色体は.個体固有の情報を持つDNAで構成され.細胞の中心である核の中に存在する。 また.X染色体.Y染色体と呼ばれる一対の性染色体も存在します。 性染色体は.男性ではX染色体1本とY染色体1本からなり.女性ではX染色体2本からなる。 Ph染色体は.t(9;22)転座と呼ばれる9番と22番の間の遺伝物質の交換により.通常よりも短い22番染色体となっています。 転座により.新たな欠陥融合遺伝子 bcr-abl が作られ.融合タンパク質 P-210 と.少数の患者では P-190 が生成されます。P-190 はメッセンジャーとして働き.骨髄に誤った指示を送 り.CML 白血病細胞を大量に生産させる原因となるのです。 CMLと診断された場合.有効性と安全性が証明され.同種造血幹細胞移植よりもはるかに優れた治療法であるイマチニブメシル酸塩（グリベック）が選択されます。 イマチニブは.がん治療史上初の合成低分子標的治療薬で.フィラデルフィア染色体から骨髄に送られるシグナルを遮断し.血液中の疾患細胞を正常化させる標的療法として作用し.CML治療のマイルストーンとなるものです。