ターナー症候群は.最も一般的な性発達異常である。 ターナー症候群では.45XOまたは45XOキメラ.短腕および長腕X欠失.47XXX核型などの染色体異常がみられる。 ターナー症候群の主な症状は卵巣形成不全であり.身体発育の異常を伴う。 臨床症状としては.冴えない顔.目と目の間隔の広さ.通常150cmを超えない低身長などがしばしばみられ.患者によっては万年頚.有毛胸.肘外骨腫などがみられることもある。 このような患者では.通常.第二次性徴は未発達であり.子宮は低形成で.超音波検査では原発性無月経である。 ターナー症候群の治療は.身長を伸ばすこと.乳房と生殖器の発達を促すこと.骨粗鬆症を予防することが基本である。