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乳児けいれんは.複数の原因によるアトピー性てんかん脳症で.年齢依存性が強く.唯一の特異な発作形態であるてんかん性けいれんと.脳波(electroencephalogram)上の広範囲な高振幅不整脈が特徴である。90%の症例が生後3-12カ月に発症し.生後5カ月にピークがある。
1歳から3歳での発症はまれで.約5%を占める。
皮質局所病変の位置が発症年齢に影響することがある。 臨床症状
てんかん性けいれん(乳児けいれん)は.WEST症候群の特徴的な臨床症状である。 I.
てんかん性けいれん
てんかん性けいれんは.体幹や四肢の突然の短い(0.2〜2秒)緊張性収縮で.ミオクローヌスよりは持続時間が遅いが.強直発作よりは速く.群発的に生じます。
てんかん発作は全身に及びますが.頸部屈筋(首をかしげる).腹筋(体幹をわずかに曲げる).肩の筋肉(肩をすくめるような動き)にも分節的に及びます。
筋収縮は通常強いですが.軽度から中等度の場合もあります。
痙攣の後.最大90秒間.動作の低下と反応期間の短縮が起こりますが.まれに全エピソードが動作の低下と反応の減少で完全に特徴づけられることがあります。
呼吸の変化や無呼吸は痙攣時にしばしば認められますが(60%).心拍の変化はまれです。
発作の終息はしばしば泣き声や笑い声を伴います。 個々の小児では以下のような複数の痙縮を呈することがあり.これらは体位によっても影響される。 1.屈筋と伸筋の両方が侵されることが多く.屈筋のみが侵されることもある。伸筋のみが侵されることはまれである。
屈筋攣縮はよくみられ(てんかん攣縮全体の約40%).「うなずく攣縮」.「折りたたみナイフ攣縮」.「雷様のうなずく攣縮」と図式化されている。
屈筋の痙攣は.頸部や頸筋の痙攣と表現されます。
屈筋攣縮は.頸部や体幹の急激な屈曲.腕の前方または側方への伸展.時には肘の屈曲を伴う下肢の屈曲.股関節や膝の持ち上げが特徴的です。 伸筋攣縮は.てんかん攣縮の約1/5とまれで.突然の頭部後屈.体幹の過伸展.モロ反射に似た四肢の伸展が特徴的です。 屈筋・伸筋攣縮は最も多く(てんかん性攣縮の約半数を占める).屈筋と伸筋が突然同時に収縮し.頸.体幹.上肢は屈曲するが.下肢は伸展する。 2.てんかん性けいれんは両側性または非対称性の関与がある
てんかん性けいれんは通常両側対称性ですが.1~30%の症例では.頭や目を片側に向ける.片側の手足を固定すると運動遂行がより顕著になるなど.片側性を特徴とするものがみられます。
眼振や眼球運動は.てんかん発作の60%に認められ.また.別の発作症状として現れることもあります。 てんかん発作の頻度や強度.てんかん発作における屈筋・伸筋の関与は.原因や予後の判断に役立ちません。
しかし.非対称性.片側性痙性.症候性WEST症候群の症例は.対側大脳半球の病変と密接に関連している。 WEST症候群のてんかん発作の頻度.分布.誘因は閑散としており.早ければ1日2〜3回の連続した軽い発作から始まりますが.数週間以内に特に典型的な臨床像となり.1日1〜30回の群発・集簇した発作を起こし.それぞれの群発発作は20〜150回を含むことがあります。
痙攣の強さは通常.各群発の間にピークに達するまで徐々に増加しますが.終盤になると間隔が長くなり.強さは徐々に減少して停止し.その過程で小児はしばしば疲れ果ててしまいます。
群発発作ではなく.単発の痙攣発作として現れる症例は非常に少ないです。 てんかん発作は覚醒・覚醒状態に優位に生じ.NREM睡眠中には少なく(3%).特にREM睡眠中にはほとんど生じません。
入眠前や初回覚醒時などの意識のぼんやりした状態が.てんかん発作の誘因となります。
発作は.突然の騒音や触覚刺激で誘発されることがありますが.光刺激では誘発されません。
また.摂食によっても発作が誘発されることがあります。 軽度のけいれんは.あくび.あえぎ.にやにや笑いなどの微妙な動きで特徴づけられることもあります。
また.発作は孤立した眼球運動や短時間の局所的な運動によって特徴付けられることがあります。 II.その他の発作症例
症候性WEST症候群の症例は.主に一側性の運動を伴う焦点性発作を呈することが多く.ACTH治療に反応しにくい脳の局所病変を示唆することがあります。 突然の虚脱発作は.遅発性WEST症候群の初発症状となることがある。 てんかん発作発症前の精神運動発達レベル
約2/3の症例では発症前に軽度から重度の発達遅滞があり.残りの1/3の症例では発症前に発達が正常であることが知られています。
精神運動発達の低下は発症後に起こり.頭の姿勢.物に手を伸ばす.視線の追跡など.子どものコントロールのあらゆる面に影響を及ぼします。
軸性筋緊張の低下.握力の低下.眼球協調運動の低下などは予後不良を示唆します。
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