腸管ポリープは消化器内科でよく見られる疾患の一つで.ポリープは人間の消化管全体にできる可能性があり.ポリープには多くの種類があり.病理学的には腺腫性ポリープ.炎症性ポリープ.過形成性ポリープ.悪性ポリープに大別される。 また.まれにポリープの数が数百.数千と非常に多く.遺伝的要因が重要な役割を果たすケースもあります。 では.家族性ポリポーシスとは何でしょうか？ 家族性ポリポーシスおよび家族性腺腫性ポリポーシスは.まれな常染色体優性疾患です。 常染色体5（5q21）の長腕にある抑制遺伝子の欠失であり.家族歴のない人にも時折みられます。 ポリープが大きくなるにつれて.患者は腹部不快感.腹痛.腸閉塞.血便.便の回数の増加などを経験することがある。 家族性大腸腺腫症は.治療せずに放置しておくと.必然的に癌化し.同時に多発性の原発性大腸癌として現れることがある。 診断 この疾患の診断は.家族歴と内視鏡検査に依存しており.難しいものではない。 大腸内視鏡検査では.結腸および直腸全体に大小さまざまなポリープが認められ.その数は.多発性ポリープの患者ではせいぜい数十個であるのに対して.しばしば100個以上となる。ポリープの色は赤色または黄白色で.表面が侵食されたり.出血斑があったり.分泌物で覆われていることもある。 腸管によっては.粘膜表面が大小さまざまなポリープでびっしりと覆われ.正常な粘膜が見えにくくなっているのが特徴である。 治療 治療については.大腸ポリープの大きさと分布から判断する必要がある。 ポリープの一般的な出血症状に加えて.病変が広範囲に及ぶと癌化することも多いので.適時手術を行い.手術ができない場合も合併症を予防するために定期的な経過観察を行う必要がある。 1.盲腸.上行結腸.直腸ポリープがまばらで.実現可能な二次的大腸全摘術.盲腸・直腸吻合術。 ポリープが発見された場合は.内視鏡的ポリープ切除術を行い.悪性化を予防する。 2.大腸全体にポリープが密集して分布している場合.例えば悪性変化のないポリープの場合.大腸全摘術を行い.回腸を “J “または “W “型の収納袋に入れ.肛門管を吻合する。 ポリープが悪性の場合は.ポリープの悪性部位に応じて.大腸全摘.回腸吻合.リンパ節郭清と根治手術を行う。 3.播種性家族性ポリポーシスがある場合は.大腸内視鏡検査で高周波電気切除やアルゴンガス焼灼でポリープを切除し.その後.定期的な検査でポリープを切除していく。 家族性ポリポーシスは発がん率が高く.遅かれ早かれがんに発展するので.診断されたら早期手術を積極的に行うのが原則です。 家族歴のある家族性ポリポーシスは.無症状になる前に早期に診断し.治療する必要があることが多い。