赤血球寿命の短縮は.ビーズタンパク質遺伝子の欠失または点変異に起因します。 赤血球寿命短縮症に必要な検査：診断は通常.臨床的特徴および臨床検査に基づいて.肯定的な家族歴と組み合わせて行われます。 遺伝子診断が可能な場合は.遺伝子診断を行うこともあります。 末梢血像では.小球性低色素性貧血を示し.赤血球の大きさは様々で.中央の薄汚れた部分の拡大.不均質で標的型の断片化した赤血球.有核赤血球.スポット色の赤血球.多色性赤血球.Hauschowの小胞を認め.網赤血球は正常か増加します。 骨髄像では.赤血球系の増殖が著しく活発で.中間・後期幼若赤血球が優勢で.成熟赤血球には末梢血と同様の変化がみられる。 HbF値は著しく上昇し.ほとんどが0.40以上であり.重症β欠乏症の診断に重要な因子となる。 頭蓋骨X線検査では.頭蓋骨の内板と外板の菲薄化.板状バリアの拡大.骨皮質間の垂直短毛状骨棘の出現が認められる。 エリスロポエチン：エリスロポエチン（EPO）は腎臓で産生される糖タンパク質です。 EPOは造血多能性幹細胞を刺激して赤血球系前駆細胞を形成させると考えられますが.赤系統の前駆細胞とその後の細胞にも作用すると考えられています。 幹細胞培養において.EPOを添加すると.破裂赤血球コロニー形成単位（BFU-E）とエリスロポエチンに反応するコロニー形成単位（CFU-E）の両方が形成されます。 実際.EPOは赤血球系全体の細胞に影響を及ぼします。 赤血球容積分布幅（RDW）：赤血球容積分布幅は.赤血球容積サイズの不均一性を反映するパラメータであり.多くの場合.測定された赤血球容積サイズの変動係数として示される。 (1) 鉄欠乏性貧血では.赤血球容積分布幅の増大が見られる。 特に.MCVが基準範囲にあるときの赤血球容積分布幅の増加は.初期の鉄欠乏性貧血に特徴的である。 (2) 虚血性貧血と小児サラセミアでは.MCVの低下が見られるが.前者は赤血球容積分布幅が増大し.後者はRDWが正常であるため.両者の鑑別に役立つ。 (3) 溶血性貧血と巨赤芽球性貧血では.MCVと赤血球容積分布幅の両方が増加する。 再生不良性貧血の場合は.MCVもRDWも変化がない。