21トリソミーは.先天性異形症とも呼ばれ.染色体異常による先天性障害タイプの疾患であることが最も多い。 本疾患は主に先天性要因によって引き起こされ.精神遅滞という特異な表現型を持っています。 主な臨床的特徴は.精神遅滞.身体発育不良.特異な顔貌であり.その多くは心臓の奇形を伴います。 これらの患者さんは.病気に対する抵抗力が弱く.精神力が低いために簡単な作業しかできず.重症の場合は自分の身の回りのことができなくなり.社会や家族の負担となります。 中国では出産適齢期の女性の大半が35歳でダウン症のスクリーニングを受けなくなり.社会や家族への影響を避けるため.ダウン症のスクリーニングには非侵襲的なDNA検査や羊水穿刺が推奨されています。