21型トリソミーは.先天性異形成とも呼ばれ.最も一般的な染色体異常の一つです。 染色体異常の中でも最も一般的な疾患であり.この疾患を持つ子どもは程度の差こそあれ.精神遅滞や身体発育不良が見られます。 丸顔.平らな頭.小さく上向きの目.平らな鼻.広い目の間隔.小さな口.伸びた舌.低身長.手足の関節の弛みなど.先天性異形症の特徴的な外見を持つ子供たちです。 また.約3分の1が先天性心疾患などの奇形を患い.一般的に免疫機能が低いため.感染症にかかりやすいと言われています。 トリソミー21の治療法は全くないため。 そのため.出生前検査や準備検査が非常に重要であり.高齢での妊娠は推奨されていません。 赤ちゃんを妊娠したときに.母親が35歳以上.父親が45歳以上であれば.どちらも妊婦健診を受け.ダウンスクリーニング検査と羊水穿刺検査を受けておく必要があります。