無精子症は先天性精巣無力症とも呼ばれ.生まれつき片側または両側の精巣がなく.外性器は男性に見え.性染色体に異常がない.臨床的にまれな疾患で.片側精巣無力症と両側精巣無力症に分けられます。 典型的な症状としては.精巣の欠如.性腺の低形成.血中テストステロンの低下などが挙げられる。 精巣の欠如.感染症.外傷.血管塞栓症.精巣捻転による胎生期の精巣の完全萎縮が原因で発症し.表現型は男性である。 思春期になっても男性の第二次性徴は発達せず.外性器は幼児性で精巣のないままであり.早期にアンドロゲン療法を行わなければ.宦官の表現型が発達する。 アンドロゲンを分泌する間葉系細胞が残存または異所性に存在する場合.緩やかな二次性徴が発現することがあります。 血中テストステロン値は低く.ゴナドトロピンは有意に上昇し.HCG刺激後もテストステロンは増加しません。 Lobacarroらは.Y染色体の性決定領域におけるSRY遺伝子の異常が睾丸捻転症につながると考えています。 2.妊娠中あるいは出生直前・直後の精巣捻転や精索血管塞栓症により精巣への血液供給が阻害され.精巣が萎縮することが最も一般的な原因であろう。