GISTは.消化管に発生する間葉系腫瘍の中で最も多く.分化の点ではCajal間葉系細胞の表現型を示し.免疫組織化学的には通常DOG-1とCD117が陽性で.組織学的には紡錘細胞.上皮細胞.多形細胞（時に）が束状あるいはび漫性に分布しています。 c-kitとPDGFRAはともにIII型受容体共役型チロシンキナーゼファミリーに属し.その多くは変異したc-kitやPDGFRA（血小板由来成長因子受容体）によって駆動されています。 1998年.GISTの分子病理学に大きな進展があり.GISTの大半（75-85%）が機能的に獲得したc-kit遺伝子の変異を有し.c-kit遺伝子蛋白産物CD117の発現がGISTの特徴的分子病理であることが示唆された。 2003年.Heinrishらはc-kit遺伝子変異を持たないGISTにおいてPDGFRA遺伝子にさらに変異を発見した。 PDGFRA遺伝子変異。 近年.c-kitやPDGFRAの遺伝子変異がない症例のうち.ごく一部（約4～13％）にBRAF遺伝子変異があることが判明しています。 GISTは.これまで平滑筋由来（平滑筋腫.平滑筋肉腫.平滑筋芽腫）あるいは神経原性（消化管自律神経腫瘍）と診断されてきた消化管間葉系腫瘍の大部分をカバーし.生物学的挙動としては良性から明らかに悪性までの連続スペクトルを示している。