消化管間葉系腫瘍（GIST）は.消化管間葉系組織の悪性腫瘍で.消化管の上皮性腫瘍と比較して間葉系腫瘍の占める割合は小さいです。 GISTは食道から肛門までのどこにでも発生し.最も多いのは胃（60％～70％）.次いで小腸（20％～30％）です。 しかし.消化管に限定されるものではなく.大腸.腸間膜.卵管.肝臓.女性の膣に原発巣が確認されています。 発症機序としては.ほとんどのGISTに見られるc-kitタンパク質（CD117）の過剰発現.c-kit遺伝子や血小板由来成長因子α遺伝子の遺伝子活性化変異.c-kit原遺伝子の変異によりキットチロシンキナーゼが持続的に活性化し.変異細胞が無制限に増殖してしまうことなどが挙げられます。 悪性消化管間葉系腫瘍の遺伝子解析では.c-kitの変異はほとんどがエクソン11に位置しており.遺伝子解析は診断評価や治療成績の予測に現在唯一意味のある方法であることが示唆されています。 GISTにおけるc-kit変異の割合は15％から95％と文献的に報告されており.GISTではエクソン11.9.13.17の4箇所のc-kit変異部位が同定されています。 このうち.エクソン11の変異が最も多く.イマチニブによる治療が最もよく効きます。 間葉系間質腫瘍の管理については.GISTでは外科的切除が主要かつ有効なアプローチであり.最初の腫瘍完全切除が転帰改善の鍵となります。 GISTは再発・転移が非常に多く.再切除しても治癒しないことが多く.また.化学療法や放射線療法に弱いため.2002年にFDAからイマチニブが認可されるまで.GIST患者の生存率は非常に低いものであった。 多くの患者さんにとって.イマチニブの使用は.致死的な悪性腫瘍という急性の脅威から.管理可能な慢性的な状態へと移行させることができました。 イマチニブは低分子のチロシンキナーゼ阻害剤で.変異したキナーゼの下流シグナルをブロックし.切除不能または既に遠隔転移したGISTの患者さんの生存期間を有意に改善させます。 イマチニブの1日400mg投与は.外科的治療の前例にかかわらず.再発・転移性GIST患者に対する第一選択治療レジメンとして推奨されています。 イマチニブによる治療への反応は.変異部位とキットの種類に密接に関係しています。 スニチニブは近年.主にイマチニブ治療に反応しなかったGIST患者への使用が承認されています。 GISTには有効な治療法が少なく.ほとんどの再発例は治癒不可能であり.イマチニブの効果を評価・観察する最良の基準もまだ確立されていませんが.今後この固形腫瘍を克服するために.より有効な治療法の設計に努めるべきところであると考えています。