消化管間葉系腫瘍とは？
間葉系腫瘍の概念は.1983年にMazurとClarkによって初めて紹介された。 当初.間葉系結合組織由来の腫瘍として明確に理解されず.平滑筋腫瘍や平滑筋肉腫と同じカテゴリーに属すると考えられていた。 胃腸の間葉系腫瘍（GIST）。
GISTの症例はどのような人が多いのですか？
GISTは消化管の悪性腫瘍の1％～3％を占め.すべての年齢層に発生する可能性があり.40歳～80歳代に多く発生し.平均年齢は60歳代と言われています。
GISTの症状はどのようなものですか？
GISTの臨床症状として最も多いのは上腹部不快感や腹痛で.患者さんによっては腹部に腫瘤を触知することもあります。 腫瘍表面の粘膜が破壊されると消化管出血を起こすことがあります。 腫瘍血管が侵されると出血が起こり.血を吐いたり黒い便が出るなどの症状が出ることがあります。
自分がGISTかどうかを調べるにはどうしたらよいですか？
GISTには特異的な症状がないため.どのような検査で発見できるのでしょうか。 1.消化管内視鏡検査：内視鏡的にGISTは粘膜下に半球状の膨らみとして現れ.粘膜表面は滑らかで.局所のびらんや潰瘍を伴うこともあります。 2.超音波内視鏡：消化管のレベルを明確に分けることができます。 必要に応じて.超音波内視鏡ガイド下で病変部を穿刺し.生検を行うことも可能です。 したがって.GISTの治療前には超音波内視鏡検査を行う必要があります。3.放射線検査：増強CTやMRIも腫瘍の範囲の診断・評価手段であり.肝臓や他の遠隔転移の有無.嚢胞壊死なども検出でき.GISTの良性・悪性の判断に役立ちます。4.FDG-PET：腫瘍病変の全身的病態を包括的に評価でき.最も有効だと考えられている方法です。 は.GISTに対する標的治療の早期効果を評価するための最良の選択肢ですが.検査費用が高額なため.まだ一般的に使用されていません。
GIST腫瘍の特徴は何ですか？
GIST腫瘍の大きさは様々で.通常直径2～6cm.外観は灰赤色または魚のようで.柔らかくもろい感触です。大きな腫瘍は.壊死や出血.粘液性または嚢胞性になり.比較的そのままの外皮を持つこともあります。
GISTはどのような病気と区別する必要があるのでしょうか？ GISTはどのように診断されるのですか？
GISTは.平滑筋腫瘍.脂肪腫.カルチノイド腫瘍.異所性膵臓などの他の粘膜下腫瘤と鑑別しなければならない。 内視鏡.超音波内視鏡.CTに頼る以外に.形態学的検査（紡錘細胞または上皮細胞）と免疫組織化学検査（CD117.DOG-1.CD34に陽性）が診断のゴールドスタンダードである。 しかし.少数の非定型GIST（CD117.DOG-1ともに陰性）患者さんについては.欧州腫瘍学会（ESMO）が推奨するように.さらなる遺伝子変異検査が必要となり.難治性GISTの診断や標的薬剤の効果予測に重要となっています。
GISTの患者さんのリスクはどのように評価されるのですか？
これらの指標をもとに.米国国立衛生研究所（NIH）は2008年にGISTのリスクを.再発・転移のリスクが高いほど「超低リスク」「低リスク」「中間リスク」「高リスク」に分類した。
消化管間葉系腫瘍は悪性腫瘍か？
GISTは悪性腫瘍とは起源が異なり.生物学的挙動も異なる。また.GISTは悪性腫瘍よりも侵襲性が低いが.GISTは非方向性分化と悪性化の可能性が特徴的である。 GISTは.発症が緩やかで.典型的な臨床症状を示さないため.早期発見が難しく.見逃されたり.誤診されたりしやすい疾患です。 近年.GISTの病態解明が進み.分子生物学的手法や免疫組織化学的手法が急速に発展したことにより.本疾患の診断・治療レベルは著しく向上しています。
GISTが発見された後.どのように治療すればよいのでしょうか？
GISTは放射線治療や化学療法に感受性がないため.現在の治療法には.内視鏡治療.内視鏡と腹腔鏡の併用バイメタル治療.腹腔鏡手術.開腹手術.分子標的薬治療などがあります。 従来の治療法は外科的切除が中心で.腫瘍の完全切除と陰影切除に努める必要がありました。 腫瘍の完全切除の一方で.腫瘍の破裂や術中播種に特に注意を払う必要がありますが.開腹手術は外傷性で痛みが強く.入院期間が長くなります。 しかし.腹腔鏡手術は外傷が少なく.小さな病変（腫瘍径2cm以下）や一部の特殊な部位の腫瘍（腔内進展型や胃壁後方腫瘍など）の位置確認が困難であり.手術の難易度が高いという制約があります。 内視鏡技術の絶え間ない発展により.GISTの内視鏡治療が可能になり.独自の利点を発揮しています。 また.開腹手術により腫瘍を回避することで.過剰な胃壁や腸管の切除を防ぎ.臓器機能を最大限に保護することができます。 正確な位置特定.最小限の外傷.少ない合併症.臓器機能への影響が少ないという利点を持つこの併用法は.現在.GISTの治療において低侵襲で有効な新しい方法となっています。 さらに.イマチニブやスニチニブなどの新しく登場した分子標的薬も.抗血管新生や腫瘍増殖の抑制を通じて.腫瘍の成長を抑制する役割を果たすことができるのです。
分子標的薬はいつまで飲めばいいのですか？
イマチニブは.シグナル伝達経路と腫瘍の成長を阻害することにより抗腫瘍効果を発揮する選択的チロシンキナーゼ阻害剤です。 2002年にGISTの適応追加としてFDAから承認され.術前.術後.またはその他の理由で手術を受けることができないGIST患者さんに使用することができます。 術後再発が多いため.手術療法だけでは不十分であり.GISTの外科的切除後の再発リスクが中・高の患者さんには.腫瘍の再発・転移を防ぐために.術後に分子標的薬の内服を全員に行っていただく必要があります。
GISTの患者さんはどのようにフォローアップされているのですか？
GISTの診断後のフォローアップは.非常に低リスクのGISTの患者を除いて.リスクのレベルに応じて行われるべきですが.それ以外の患者は.腫瘍を切除した後でも.フォローアップを行う必要があります。 GISTの最も一般的な転移部位は腹膜と肝臓であるため.腹部と骨盤の強化CTまたはMRIはルーチンのフォローアップとなります。 再発転移や切除不能なGISTの患者さんは.3ヶ月ごとにフォローアップを行う必要があります。 中高リスク患者に対しては.最初の3年間は3ヶ月に1回.4年目と5年目は6ヶ月に1回.CTまたはMRIを実施する必要があります。 低リスクのGISTの患者さんは.5年目まで6ヶ月ごとにフォローアップを行う必要があります。
結論として.GISTは最も一般的な間葉系由来の腫瘍であり.その診断は主に免疫組織化学と細胞診に基づき.内視鏡的切除が現在選択されており.新しい分子標的薬の発明と適用によりGIST腫瘍の再発と転移が著しく減少しています。