リボフラビン反応性脂質沈着症ミオパチー（RR-LSM）患者24名（中国大陸北部のRR-LSM患者20家族から.うち16家族が各1例.残り4家族が各2例）の臨床特性を分析した。 24名の患者，無症状の家族11名，健常者100名を対象にETFDHの検査を行った．24名の患者は，発症時年齢が（27.9±9.9）歳，主な症状は，手足の脱力（21，87.5%）.咀嚼困難（15，62.5%）.首筋の弱さ（14，58.3%）.筋痛（14，58.3%）であった． は.リポイルカルニチンの上昇を示唆する血液のメタボリックスクリーニングを行い.17名中15名にグルタル酸尿症が認められました。 19家族のETFDH遺伝子に.13のミスセンス変異.2のシア変異.2のナンセンス変異.1の同義語変異を含む18の点変異が確認された。 患者のうち.998A>G.1450T>C.1703T>C.1717C>T.821G>A.643G>A.251C>T.1763A>T.369T>A.IVS7+2T>C.IVS6+1G>Aは健康人100人には存在しないことが判明した。 9家族が770A>G (Y257C)変異を.5家族が1227A>C (L409F)変異を有していた。 ETFDH遺伝子の多くの新しい変異は.中国人のRR-LSMには特定のスペクトルが存在し.Y257CとL409F変異はおそらく中国北部のホットスポットであることを示唆しています。